Ronald Wapner, M.D., Elizabeth Thom, Ph.D., Joe Leigh Simpson, M.D., Eugene Pergament, M.D., Ph.D., Richard Silver, M.D., Karen Filkins, M.D., Lawrence Platt, M.D., Maurice Mahoney, M.D., Anthony Johnson, D.O. W. Allen Hogge, M.D., R. Douglas Wilson, M.D., Patrick Mohide, M.D., Douglas Hershey, M.D., David Krantz, B.S., Julia Zachary, Rosalinde Snijders, Ph.D., Naomi Greene, M.P.H., Rudy Sabbagha, M.D., Scott MacGregor, D.O., Lyndon Hill, M.D., Alain Gagnon, M.D., Terrence Hallahan, Ph.D., and Laird Jackson, M.D., for the First Trimester Maternal Serum Biochemistry and Fetal Nuchal Translucency Screening (BUN) Study Group
N Engl J Med 2003;349:1405-13.
מבחני סקירה שנועדו לאתר עוברים עם הפרעות במספר הכרומוזומים נערכים בדרך כלל לאחר 15 שבועות הריון ולהם רגישות של כ- 65% עם שיעור של תשובות חיוביות כוזבות של כ- 5%. נתגלו מספר סמני טרימסטר ראשון להפרעות במספר הכרומוזומים אך טרם נעשה שימוש קליני מספק במשלב סמנים אלה.
שיטות
בעבודה במספר מרכזים בוצעו מבחני סקירה לטריזומיה 21 ו- 18. במחקר נכללו נשים הרות עם הריון בן 74 ל- 97 ימים. הפרמטרים שנכללו הינם:
1. גיל האם,
2. רמות בדם האם של Free β Human Chorionic Gonadotropin (Free β HCG)
3. רמות בדם האם של Pregnancy Associated Plasma Protein A ( PAPP-A)
4. מדידה באמצעות אולטרסאונד של השקיפות העורפית
מבחן הסקירה נקבע כחיובי לטריזומיה 21 אם הסיכון המחושב היה לפחות 1:270 הריונות, ונקבע חיובי לטריזומיה 18 אם הסיכון המחושב היה לפחות 1:50.
תוצאות
בוצעה סקירה ב 8,514 נשים הרות עם הריון של עובר יחיד. בשיטה זו נתגלו 85.2% מכלל 61 עוברים עם תסמונת דאון ( 95% Confidence Interval, 73.8 to 93 ), עם שיעור תשובות חיוביות כוזבות של 9.4% (95% Confidence Interval, 8.8 to 10.1). בשיעור תשובות חיוביות כוזבות של 5%, שיעור הגילוי היה 78.7% (95% Confidence Interval, 66.3 to 88.1). בעזרת מבחן הסקירה זוהו 90.9% מכלל 11 עוברים עם טריזומיה 18 ( 95% Confidence Interval, 58.7 to 99.8 ), שיעור התשובות החיוביות כוזבות עמד על 2%. בקרב הנשים בנות 35 שנים או יותר, בעזרת מבחן הסקירה שיעור זיהוי עוברים עם טריזומיה 21 עמד על 89.9%, עם שיעור תשובות חיוביות כוזבות של 15.2%, ו- 100% זיהוי של עוברים עם טריזומיה 18 (ר’ ציור 1)
ציור 1: מספר הנשים והילודים שנכללו במחקר והתפלגותם
מסקנות
סקירה בטרימסטר ראשון, שנועדה לזהות עוברים עם טריזומיה 21 או 18 על בסיס גיל האם, רמות אימהיות של Free β HCG, PAPP-A, ומדידת שקיפות עורפית הינה בעלת רגישות טובה ושיעור תשובות חיוביות כוזבות מתקבל על הדעת.
מעבודה זו עולה כי סקירה של משלב סמנים בטרימסטר ראשון טובה לפחות כמו בטרימסטר השני. לזיהוי מוקדם ככל האפשר של טריזומיה 21 ו- 18 יתרונות ברורים הן מבחינה רפואית והן מבחינה רגשית לאם. נציין כי למשלב הבדיקות המוצע יתרון בעיקר בנשים הרות מעל גיל 35, פלח אוכלוסיה בו סקירה מוקדמת, לא פולשנית, חשובה במיוחד.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!