האם מוטציה בגן SCN4A מהווה גורם סיכון למוות בעריסה ? (Lancet)

מחקר חדש מצביע על האפשרות שלתסמונת המוות בעריסה (SIDS)  יש מרכיב גנטי.

ע”פ החוקרים ייתכן שפגם גנטי נדיר בגן SCN4A (שאחראי על הסדרת מערכת הנשימה)  הוא זה שגורם לחולשה בשרירי מערכת הנשימה של התינוקות, דבר שמקשה עליהם יותר לווסת את הנשימה שלהם. לדעת החוקרים, מכיוון שזו התגלית הגנטית הראשונה שמצאה קשר ישיר לנשימת תינוקות, נראה שהיא עשוייה להוביל לפיתוח בדיקת סקר גנטית שתזהה תינוקות בסיכון ו/או לפיתוח טיפול תרופתי שיימנע את ה-SIDS.

במחקר בחנו החוקרים 278 מקרי מוות בעריסה של תינוקות מארה”ב ומבריטניה, מול קבוצת ביקורת של 729 תינוקות תואמים . בעוד שבקבוצת ה-SIDS שיעור נוכחות המוטציה בגן  SCN4A היה 1.4% (4 מקרים), הרי שבקבוצת הבקרה לא הייתה נוכחות כלל למוטציה.

לדעת החוקרים תינוקות שנולדים עם המוטציה בגן SCN4A נמצאים בסיכון מוגבר למוות בעריסה, אולם ככל הנראה זהו אינו הגורם היחיד לתופעה זו.

לכן, החוקרים מציינים במסקנות המחקר,שאין מקום עדיין לשינויים בהמלצות הבטיחות לגבי שנת תינוקות.

Lancet.2018 Mar 28. pii: S0140-6736(18)30021-7

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • האם היפוקסמיה משנית לדום נשימה חסימתי בשינה עלוה להביא לעליה בסיכון להישנות סרטן ריאות? (מתוך כנס SLEEP)

    האם היפוקסמיה משנית לדום נשימה חסימתי בשינה עלוה להביא לעליה בסיכון להישנות סרטן ריאות? (מתוך כנס SLEEP)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו במהלך כנס SLEEP עולה כי אירועי היפוקסמיה ועומס היפוקסי משנית לדום נשימה חסימתי בשינה עלולים להביא לעליה בסיכון להישנות סרטן ריאות. החוקרים השלימו סקירה רטרוספקטיבית של הרשומות הרפואיות של 403 מבוגרים (גיל חציוני של 74 שנים; 52% נשים) עם היסטוריה של סרטן ריאות מסוג NSCLC (או Non-Small Cell Lung Cancer) ונתוני […]

  • שכיחות גבוהה של דום נשימה חסימתי בשינה בחולים עם היפראלדוסטרוניזם ראשוני (J Clin Endocrinol Metab)

    שכיחות גבוהה של דום נשימה חסימתי בשינה בחולים עם היפראלדוסטרוניזם ראשוני (J Clin Endocrinol Metab)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism עולה שכיחות גבוהה של דום נשימה חסימתי בשינה בחולים עם אבחנה של היפראלדוסטרוניזם ראשוני, כאשר זוהה קשר הדוק בין הפרעת הנשימה בשינה ובין היפרפילטרציה כלייתית. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את השכיחות של דום נשימה חסימתי בשינה בחולים עם היפראלדוסטרוניזם ראשוני ולהעריך את […]

  • ההשפעה של הפרעות נשימה בשינה על איזון אסמה בילדים (Resp Med)

    ההשפעה של הפרעות נשימה בשינה על איזון אסמה בילדים (Resp Med)

    בילדים עם אסתמה הפרעות נשימה בשינה עשויות לפגוע במאמצים לאזן את מחלת הריאות ובאיכות החיים של הילדים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Respiratory Medicine. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בילדים, אסמה והפרעות נשימה בשינה עלולות לפגוע באיכות החיים של החולים, כאשר הפרעות הנשימה בשינה עלולות להקשות על איזון מחלת הריאות. מטרת המחקר […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים לאחר ניתוח החלפת מפרק (J Arthroplasty)

    דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים לאחר ניתוח החלפת מפרק (J Arthroplasty)

    בחולים עם אבחנה של דום נשימה חסימתי בשינה תועד סיכון מוגבר לסיבוכים משמעותיים לאחר ניתוח החלפה מלאה של מפרק, כולל דליריום, תסחיף ריאתי וסיבוכים תרומבואמבוליים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Arthroplasty. החוקרים השלימו סקירה שיטתית ומטה-אנליזה של שבעה מחקרים שכללו 20,977 משתתפים עם וללא דום נשימה חסימתי בשינה, אשר עבדו ניתוח […]

  • עדויות נוספות תומכות בקשר בין הפרעת דחק בתר-חבלתית ובין דום נשימה חסימתי בשינה (JAMA Netw Open)

    עדויות נוספות תומכות בקשר בין הפרעת דחק בתר-חבלתית ובין דום נשימה חסימתי בשינה (JAMA Netw Open)

    הפרעת דחק בתר-חבלתית (Posttraumatic Stress Disorder, או PTSD) עשויה להביא לעליה בסיכון לדום נשימה חסימתי בשינה בגברים יוצאי צבא מבוגרים, כך עולה מתוצאות מחקר תאומים חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים הצביעו על קשר בין דום נשימה בשינה ובין הפרעת דחק בתר חבלתית, אך היקף הקשר לא […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה