בחינת גידולים לזיהוי מוטאציות דנ”א וביטוי רנ”א עשוי להביא לעליה משמעותית במספר החולים עם מחלות ממאירות להם ניתן להתאים את הטיפולים המומלצים, כך מדווחים חוקרים במאמר חדש שפורסם בכתב העת Nature Medicine.
רפואה מדויקת (Precision Medicine) מתמקדת באבנורמליות של הדנ”א, אך לא בכל הגידולים ניתן לזהות שינויים גנטיים.
המחקר כלל 303 חולים עם סוגים שונים של ממאירויות מתקדמות (מעי גס, ריאות וראש/צוואר היו אחראיות ל-72% מהממאירויות). חציון מספר הטיפול הקודמים למשתתפים במדגם עמד על שלושה קווי טיפול קודמים. התוצא העיקרי של המחקר היה שיפור של מעל 50% בהישרדות ללא-התקדמות עם הטיפול המומלץ, בהשוואה לטיפול הקודם בלפחות 50% מהחולים. חוקרים מחמש מדינות, כולל מישראל, שימשו כוועדה להחלטת טיפול והמליצו על הטיפול לחולים, בהתאם לנתונים בידם; רופאים קבעו את הטיפול.
באמצעות דגימות ביופסיה של הגידול, החוקרים תחילה השלימו ריצוף דנ”א עם פאנל של 236 גנים, אשר זיהה 69 חולים עם שינויים תואמים לטיפול תרופתי. רקמת הגידול נבדקה פעם נוספת לביטוי רנ”א (בהשוואת הגידול לרקמה תקינה), אשר הובילה לזיהוי 38 חולים נוספים עם גידולים להם ניתן להתאים טיפול מכוון לאבנורמליות ספציפית. שני סבבי הבדיקות הובילו לכך של-35% מהחולים ניתן היה להתאים טיפול תרופתי לשינוי הגנטי.
107 החולים קיבלו סך כולל של 159 תרופות (טיפול מונותרפי או משולב), אשר כללו טיפולים ייעודיים, אימונותרפיה וטיפולים הורמונאליים. הטיפולים כללו תכשירים מאושרים (22 מקרים), תכשירים מאושרים אשר שימשו מעבר להתוויות המאושרות (115 מקרים) וטיפולים ניסיוניים (22 מקרים).
ב-107 החולים שקיבלו טיפול מותאם תועד שיעור תועלת קלינית (שיעורי תגובה עם שיעורי מחלה יציבה) של 26.2%, כולל 23.2% מהחולים להם הותאם טיפול למוטאציות בדנ”א ו-31.6% מאלו להם הותאם טיפול לביטוי רנ”א. חציון משך ההישרדות של החולים במדגם עמד על 2.1 חודשים (1.94 לאלו להם הותאם טיפול למוטאציות דנ”א ו-2.43 באלו בהם ההתאמה התבססה על ביטוי רנ”א). החוקרים מצאו כי ב-23 מבין 107 החולים (22.4%) משך ההישרדות ללא-התקדמות עם הטיפול המומלץ עלה בלמעלה מ-50% על הטיפול הקודם לכן המחקר לא ענה על התוצא העיקרי.
אעפ”י כן, החוקרים מצאו את התוצאות מעודדות מאחר והגישה ששימשה במחקר הובילה לשיעור גבוה של חולים שקיבלו טיפול הרבה יותר מותאם. הם סבורים כי שילוב נתוני דנ”א עם נתוני רנ”א בבדיקה יחידה עשוי להוביל לתוצאות טובות מאוד במחקרים בעתיד ויש מקום להמשיך ולבחון זאת.
Nature Med 2019
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!