משרד הבריאות מודיע על הרחבת תכנית הפיילוט לבדיקות הריצוף הגנטי המתקדמות (NGS) שהחל בשנת 2018. התוכנית תכלול ריצוף כלל-גנומי (WGS) לצורך אבחון מהיר ביילודים במצבים קליניים קשים המאושפזים ביחידה לטיפול נמרץ יילודים (פגיה). התוכנית, בהובלת היחידה לגנטיקה קהילתית בבריאות הציבור, תבצע הערכה של השימוש בריצוף כלל-גנומי ככלי אבחנתי ראשוני במסגרת שגרת הטיפול שמטרתו לאתר גורמי מחלה גנטיים ביילודים אלו, והיא מתבצעת בתמיכה של חברת אילומינה Illumina.
התוכנית מיועדת לכלול את כל יחידות טיפול נמרץ ילודים בבתי החולים בישראל. במסגרתה יבדקו התינוקות הרכים אשר עומדים באינדיקציות קליניות מוגדרות התכנית החלה ב 12.10.2021 וחלק ממטרותיה הן לבחון את הערך המוסף של הבדיקה ביחס לתהליכי הבירור המקובלים כיום ובכך לאפשר להפוך אותה לכלי אבחנתי שגרתי.
הפרוייקט הוא עבודה משותפת בין צוותי היחידות לט.נ. ילודים, המכונים הגנטיים והמחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות. כל הגורמים המעורבים מבינים כי הזמן הוא גורם קריטי ביילודים המאושפזים בטיפול נמרץ עם חשד להפרעה גנטית מסכנת חיים. עבודות מדעיות ופרויקטים דומים שמבוצעים בארה”ב ובאירופה, מראים כי לתוצאות הברור הגנטי יש ערך חשוב ככלי אבחנתי, מניעתי ואף טיפולי, ולכן ההכנסה לשימוש של ריצוף כלל-גנומי ככלי תומך החלטה בישראל היא צעד מבורך ביותר.
בברכה,
ענת דניאלי לב
דוברת משרד הבריאות
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!