פיגור התפתחותי נמדד בחמישה תחומים שונים:

התפתחות מוטורית.

התפתחות במוטוריקה עדינה.

התפתחות בהבנה cognition

שפה ודיבור.

התנהגות חברותית.

כאשר הפיגור הוא בכל התחומים, מדובר  בפיגור גלובלי. הבדיקות ההתפתחויות בתחומים שהזכרנו למעלה, מתייחסות לילדים מתחת לגיל חמש.  אכן, החל מגיל חמש מקובל לבדוק את מנת המשכל. הגורמים המקובלים לפיגור גלובלי הם ליקויים כרומוזומליים ופגמים מקומיים במוח.השאלה המעשית היא אם, מתי ובאיזו מידה יש לחשוד בקיומן שלמחלות מטבוליות במקרים של פיגור בהתפתחות הגלובלית.

בבואנו  לענות על שאלה זו יש  לקחת בחשבון  כי רק ב – 1%  ועד 5% של ילדים עם פיגור גלובלי, תימצא הפרעה מטבולית. במילים אחרות, בילדים הלוקים בפיגור גלובלי, הסיכוי לגלות הפרעה מטבולית אינו גדול. 

פרטים רלבנטיים באנאמנזה  כוללים תולדות ההיריון, כלומר הא?ם הא?ם הייתה בריאה בעת ההיריון.האם ההורים קרובי משפחה  והאם ילדים קודמים מתו מסיבות לא ידועות. אם אפשר, רצוי לברר מה עלה בגורלו של כל אחד מבני המשפחה בשלושת הדורות האחרונים.

בתולדות הילד עצמו, חייבים לברר האם חלה בעבר בהיפוגליקמיה או באנצפלופתיה.האם הוא ממעיט באכילת חלבונים? האם פירכס אי פעם? האם התנהגותו חשודה למחלה פסיכיאטרית ? האם הוא פוגע בעצמו  – self mutilating behavior? וכן, האם מצבו הולך ומתדרדר ?…

בבדיקה הקלינית, ברצוננו לברר האם המראה החיצוני תקין, או האם הוא אופייני לאחת התסמונות הרבות המלוות פיגור שכלי. בשלב זה, רובינו נעזרים בספרים עם תמונות אופייניות לתסמונות השונות, או בטבלאות של הליקויים הבולטים. המראה החיצוני שונה בתסמונת Smith-Lemli-Opitz ובתסמונות רבות נוספות, וכן במחלות אגירה דוגמת תסמונת Hurler. 

בבדיקה קלינית נרצה לברר אם נמוש כבד וטחול מוגדלים, האופייניים למחלות אגירה ליזוזומליות,  כמו לסוגים השונים של מחלת אגירת הגליקוגן. לב מוגדל נמצא בחלק ממחלות האגירה הליזוזומליות, בליקויים בחמצון של חומצות שומניותובמחלות מיטוכונדריאליות.

בבדיקה קלינית נוכל להיווכח גם בריח אופייני הנודף מחולים במחלות מטבוליות, ריח הנגרם  מחומצות אורגניות, כמו לדוגמא ב-  Maple syrup urine disease.  במחלות אלה ייתכנו גם סימנים נוירולוגיים.          

שינויים בהיקף הראש אופייניים במספר תסמונות מטבוליות. בתסמונת Tay Sachs  ובמחלת Canavan וכן  בגלוטריק אצידוריה מסוג I הראש נוטה להיות גדול. ראש קטן מיקרוצפליה נמצא בילדים רבים הלוקים בפיגור. הפרעה בגדילה אופיינית לרוב הליקויים המטבוליים.

בדיון הבא נדון בברור המעבדתי של ילדים החשודים בהפרעות מטבוליות.