Osteogenesis imperfecta,  מחלה תורשתית   של רקמת החיבור עם שבירות עצמות מוגברת.  מסת העצמות [ bone mass] בגוף נמוכה. לפעמים מופעים מומים נוספים ברקמת החיבור. חומרת המחלה משתנה: ממקרים קשים עם שברים המופיעים כבר בעובר ומנגד מקרים קלים בלא שברים כלל. ברוב המקרים נמצא קומה נמוכה ופגמים קשים בצורה ובמבנה העצמות.

הביספוספונטים קבוצת תרופות  המדכאה  ספיגה בחזרה של  העצמות,  דהיינו מונעים bone resorption ומצמצמים  את התופעות החולניות  של מחלת ה osteogenesis  imperfecta.  מחקרים שהתבצעו בילדים גדולים הראו כי הביספוספונטים  מפחיתים  את  שכיחות השברים  בילדים אלה.

המחקר הנוכחי בדק את השפעת התרופה ביילודים ובילדים במשך שלוש השנים הראשונות לחיים.   נבדקו 10   ילדים. חמש תינוקות החלו בטיפול מיד אחרי הלידה וחמש כעבור חצי שנה. עשרה ילדים שנולדו ולקו ב osteogenesis imperfecta בטרם נכנס הטיפול בביספוספונטים היוו קבוצת בקרה.

בניתוח התוצאות התברר כי כל התינוקות  שחלו ב  Osteogenesis imperfecta  היו קטנים יותר בלידה ושקלו שתי סטיות תקן פחות מתינוקות בריאים. בתינוקות שהיוו קבוצת בקרה ולא טופלו בביספוספונטים  גדילתם הייתה איטית .הקבוצה שטופלה קרוב ללידה גדלה מהר יותר מהקבוצות שטופלו רק כעבור חצי שנה או בכלל לא.  הקבוצה שהחלה בטיפול בגיל חצי שנה גדלה לאחר תחילת הטיפול בקצב מהיר יותר מקבוצת הבקרה. מספר שברי העצמות בשתי הקבוצות המטופלות, ירד ב 30 ועד 50% לאחר תחילת הטיפול. באשר לכאבי העצמות, אחת התלונות העיקריות בילדים הלוקים ב Osteogenesis imperfecta .   נטו להיעלם לאחר תחילת הטיפול.

המסקנה אפוא, ילדים הלוקים ב Osteogenesis imperfecta רצוי להתחיל טיפול בביספוספונטים סמוך ללידה.

המאמר  הופיע בעיתון   Journal of Pediatrics  לחודש אוגוסט 2006.

Early bisphosphonate treatment in infants with severe osteogenesis imperfecta

Antoniazzi F,  Zamboni G, Lauriola S, et al.

J Pediatr  2006;149:174-9