טיפול מניעתי בחומצה זולדרונית (ZA) אצל אנשים בסיכון גנטי גבוה למחלת פאג’ט של העצם יכול למנוע התפתחות או התקדמות של המצב, על פי מחקר חדש שפורסם ב-Annals of the Rheumatic Diseases. לפי המחברים, התוצאות החיוביות מהניסוי מצביעות על כך שאנשים עם היסטוריה משפחתית של פאג’ט עשויים להפיק תועלת בבדיקה גנטית.
פאג’ט היא הפרעה כרונית בגדילת השלד המשפיעה על 1-3 מיליון אנשים בארה”ב והיא שכיחה ביותר אצל אנשים מעל גיל 65. תסמינים של המחלה עשויים שלא להופיע עד לשלבים מאוחרים יותר כאשר יש כבר נזק בלתי הפיך לשלד. התערבות מוקדמת באנשים שעדיין לא הראו סימנים למצב עלולה לעצור את התקדמות המחלה.
לגנטיקה יש תפקיד משמעותי בפאג’ט, במיוחד וריאנטים פתוגנים של הגן SQSTM1. לפי המחקר, מוערך כי ל-40%-50% מהאנשים עם היסטוריה משפחתית של פאג’ט יש וריאנטים אלה הקשורים גם להופעת פאג’ט מוקדם יותר ולמחלה קשה יותר.
במחקר זה, החוקרים גייסו משתתפים באמצעות בני משפחה שכבר אובחנו עם פאג’ט שקיבלו טיפול במרפאות חוץ. למעלה מ-1400 מטופלים עם פאג’ט עברו בדיקה גנטית לאיתור וריאנטים פתוגניים של SQSTM1. אם הם יצאו חיוביים, לקרובי משפחתם מדרגה ראשונה, בעיקר ילדים, הוצעה אותה בדיקה גנטית. בסך הכל, 350 קרובי משפחה נמצאו חיוביים לוריאנטים הפתגונים ל-SQSTM1, ומתוך אלו, 222 הסכימו להשתתף בניסוי.
המחקר הראה כי בעוד ששיעור הנבדקים עם נגעים בעצמות היה דומה בין שתי הקבוצות, היו בערך פי שניים יותר נגעים בסך הכל בקבוצת הפלצבו, בהשוואה לקבוצת הטיפול המניעתי (29 לעומת 15). בנוסף, כל הנגעים מלבד שניים נעלמו בקבוצה שטופלה בחומצה זולדרונית, בהשוואה ל-26 נגעים שנותרו בקבוצת הפלצבו (P < .0001).
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!