במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש שנועד לבחון באילו מקרים יש להשלים בדיקות סקר לתסמונת קושינג, תוך הערכת ההנחיות לסקירה ואבחנה של תסמונת קושינג מטעם ה-Endocrine Society משנת 2008. מהנתונים החדשים עולה כי ההמלצות של האגודה האמריקאית לאנדוקרינולוגיה תקפות גם בשנת 2022.

 ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת קושינג הינה מחלה נדירה וחמורה, הכרוכה בשיעורי תמותה גבוהים. יתרה מזאת, החולים לעיתים קרובות מאובחנים בשלב מאוחר של המחלה. השאלה באילו אוכלוסיות חולים יש להשלים בדיקות סקר לתסמונת קושינג, מעבר לאלו המוגדרות בהנחיות הקליניות, עדיין מהווה נושא לדיון.

 כחלק ממאגר German Cushing’s Registry בחנו החוקרים את הנתונים אודות 377 חולים עם חשד לתסמונת קושינג. הם אספו נתונים אודות התלונה העיקרית שהובילה להפניה בשאלה של תסמונת קושינג, כמו גם את תוצאות בדיקת קורטיזול חופשי בשתן, קורטיזול ברוק בלילה ומבחן דיכוי דקסמתזון 1 מ”ג, כמו גם את התוצאות הקליניות בטווח הארוך.

 החוקרים מדווחים כי מבין 377 המקרים בהם עלה חשד לתסמונת קושינג, האבחנה אושרה ב-93 חולים ונשללה ב-284 חולים.

 החולים הופנו בשל 18 תסמינים עיקריים, אשר סווגו לשלוש קטגוריות עיקריות בהתאם להנחיות ה-Endocrine Society: א) מאפיינים חריגים לגיל; ב) מאפיינים מרובים (למעלה משלושה תסמינים אופייניים לתסמונת קושינג) ומתקדמים; ג) ממצא אקראי באדרנל המתאים לאדנומה. עוד נבחנה ההמלצה השלילית כנגד בדיקות סקר בקבוצות חולים אחרות.

 מהם 5 היו נפוצים יותר בחולים עם תסמונת קושינג, בהשוואה לחולים בהם נשללה האבחנה של תסמונת קושינג: אוסטיאופורוזיס (8% לעומת 2%, P=0.02), ממצא אקראי באדרנל (17% לעומת 8%, p=0.01), תסמונת מטבולית (11% לעומת 4%, p=0.02), מיופתיה (10% לעומת 2%, p<0.001) ונוכחות תסמינים מרובים (16% לעומת 1%, p<0.001).

 החוקרים מדווחים כי השמנת-יתר הייתה נפוצה יותר בחולים בהם נשללה אבחנה של תסמונת קושינג (30% לעומת 4%, p<0.001), אך עליה לאחרונה במשקל הגוף הייתה נפוצה יותר משמעותית באלו עם תסמונת קושינג. ב-68 מבין 93 חולים עם תסמונת קושינג (73%) תועדו תלונות טיפוסיות, כמו גם ב-106 מבין 284 חולים בהם נשללה האבחנה של תסמונת קושינג (37%) בהתאם להנחיות ה-Endocrine Society.

 ממצאי המחקר תומכים בהשלמת בדיקות סקר לתסמונת קושינג באוכלוסיות בסיכון להפרשה עודפת של קורטיזול כפי שנקבע בהנחיות ה-Endocrine Society משנת 2008.

J Clin Endocrinol Metab. 2022 Jun 22

הערת מערכת מאת פרופ’ עמית עקירוב, עורך תחום היפופיזה:

הממצאים העיקריים של המחקר מעידים כי ההנחיות של ה-Endocrine Society משנת 2008 באשר לאוכלוסיות בהן יש לבצע בדיקות סקר לתסמונת קושינג תקפות גם כיום, כאשר בקרב חולים הנכללים באחת משלוש קבוצות הסיכון קיימת סבירות בינונית-עד-גבוהה לתסמונת קושינג ויש מקום להשלמת בדיקות הסקר לעודף קורטיזול.