e-med-isral-ribbon

אונקולוגיה

האם צריך לבצע באופן שגרתי בדיקות גנטיות בסרטן השד? (JAMA Net Open)

BREAST CANCER סרטן השד בדיקת שד
בדיקות גנטיות זיהו וריאנטים פתוגניים בקרב 7.3% מהנשים עם סרטן שד, מה שמרמז כי הקריטריונים המסורתיים עלולים להחמיץ יותר משליש מהנשאיות, כך עולה ממאמר שפורסם ב-JAMA Network Open

ממאמר שפורסם ב-JAMA Network Open, עולה כי בדיקות גנטיות אוניברסליות זיהו וריאנטים פתוגניים בקרב 7.3% מהנשים עם סרטן שד, מה שמרמז כי הקריטריונים המסורתיים המבוססים על סיכון עלולים להחמיץ יותר משליש מנשאיות BRCA1, BRCA2, או PALB2.

המחקר כלל 729 נשים שאובחנו לאחרונה עם סרטן שד פולשני בשלושה מוסדות קנדיים. כל המשתתפות עברו ייעוץ גנטי ובדיקות לנוכחות וריאנטים פתוגניים ב-17 גנים הקשורים לסרטן השד.

שכיחות הוריאנטים הפתוגניים הייתה 7.3% (53 מטופלות) – 5.3% בפאנל הגנטי הראשוני ו-2.1% בפאנל המשני. גיל צעיר (מתחת ל-40), היסטוריה משפחתית של סרטן שחלות, מחלה בדרגה גבוהה וסרטן שד מסוג “triple-negative” נמצאו קשורים באופן עצמאי לנוכחות וריאנטים גנטיים פתוגניים ב-BRCA1, BRCA2, או PALB2.

באופן כללי, 34.3% מהמטופלות עם וריאנטים פתוגניים ב-BRCA1, BRCA2, או PALB2, ו-85.7% מנשאיות הוריאנטים בפאנל המשני לא היו זכאיות לבדיקות גנטיות מסורתיות על פי גורמי הסיכון הנוכחיים. סך הכל, 13 מטופלות עם וריאנטים ב-BRCA1, BRCA2, או PALB2 נמצאו זכאיות לטיפול במעכבי PARP.

החוקרים מציינים כי ממצאים אלו השפיעו על הפרקטיקה הקלינית שלהם וכעת הם מציעים בדיקות גנטיות בהובלת אונקולוגים לכל הנשים שאובחנו עם סרטן שד פולשני מתחת לגיל 50, לאלו עם סרטן שד מסוג “triple-negative” ו/או סרטן שד דו-צדדי, ולאלו שעשויות להיות זכאיות למעכבי PARP, וכן לגברים עם סרטן שד.

לכתבה ב-Medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: איך נדע שילדינו בסיכון להשמנת יתר

    שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: איך נדע שילדינו בסיכון להשמנת יתר

    שלום וברוכים הבאים לעוד פרק של “שבירת מיתוסים”. והיום נדון בנושא שמטריד הורים רבים – השמנת יתר בילדיהם. איך נדע אם ילדינו נמצאים בסיכון להשמנת יתר? מהם הסימנים שעלינו לשים לב אליהם? ומה ניתן לעשות כדי למנוע את ההתפתחות של השמנת יתר עוד לפני שהיא מתחילה? בפרק זה נעסוק בגורמי הסיכון, נבחן את השפעת אורח […]

  • בדידות מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בקרב מבוגרים ששרדו מחלה ממארת (J Nat Comprehensive Cancer Netw)

    בדידות מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בקרב מבוגרים ששרדו מחלה ממארת (J Nat Comprehensive Cancer Netw)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the National Comprehensive Cancer Network עולה כי בדידות מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בקרב מטופלים ששרדו מחלה ממארת. בעקבות ממצאי המחקר ממליצים החוקרים לשלב בדיקות סקר לבדידות כחלק מההערכה האונקולוגית של חולי סרטן. מדגם המחקר כלל מבוגרים בגילאי 50 שנים ומעלה ששרדו מחלה ממארת ונכללו במחקר Health and Retirement Study […]

  • וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

    וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות בדיקות גנטיות וייעוץ לחולים עם מחלת פרקינסון. המדגם כלל משתתפים שלקחו חלק במחקר PD GENEration, מחקר רב-מרכזי, תצפיתי וקליני המציע בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי לחולים עם מחלת […]

  • ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    תמונות במכשירי הטלפון הנייד עשויות לשמש ככלי מהימן להערכת מאפיינים של נוירופיברומות עוריות בחולים עם אבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שזיהה גם קורלציה בין היקף נוירופיברומות עוריות ובין איכות החיים, עם השפעה בולטת במיוחד של חומרת המעורבות של הפנים על הבריאות הנפשית. במסגרת המחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA […]

  • כריתת אונה של בלוטת התריס אינה מעלה את הסיכון לניתוח חוזר בחולים עם סרטן בלוטת תריס (Thyroid)

    כריתת אונה של בלוטת התריס אינה מעלה את הסיכון לניתוח חוזר בחולים עם סרטן בלוטת תריס (Thyroid)

    למרות שהנחיות ה-American Thyroid Association משנת 2015 הובילו לעליה בשיעור ניתוחי כריתת אונה של בלוטת התריס, אלו לא הובילו לשיעורים גבוהים של ניתוח חוזר בשלב מוקדם או מאוחר, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Thyroid. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הנחיות ה-ATA משנת 2015 תומכות בכריתת אונה של בלוטת התריס או כריתה מלאה של בלוטת […]

  • טיפול ב-Olanzapine מקל על בחילות והקאות במהלך טיפול כימותרפי (JAMA Netw Open)

    טיפול ב-Olanzapine מקל על בחילות והקאות במהלך טיפול כימותרפי (JAMA Netw Open)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי טיפול ב- Olanzapine(זיפרקסה)  הפחית משמעותית בחילות והקאות לעומת מעקב בלבד אחר חולים עם גידולים סולידיים תחת טיפול בתכשירים כימותרפיים מעוררי-בחילה בדרגה מתונה. החוקרים מסבירים כי Olanzapine הינו תכשיר אנטי-פסיכוטי המשמש לטיפול בסכיזופרניה והפרעה דו-קוטבית, אשר הוכח כיעיל בטיפול בבחילות והקאות משנית לטיפול בתכשירים כימותרפיים מעוררי […]

  • סיכון מוגבר לאובדנות בקרב בני זוג של חולים עם מחלות ממאירות (JAMA Oncology)

    סיכון מוגבר לאובדנות בקרב בני זוג של חולים עם מחלות ממאירות (JAMA Oncology)

    בני ובנות זוג של חולים עם מחלה ממארת מצויים בסיכון מוגבר לאובדנות, בפרט במהלך השנה הראשונה לאחר אבחנת המחלה הממארת אצל בן/בת זוגם, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מדנמרק שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עוד ועוד עדויות מצביעות על מצוקה פסיכולוגית גבוהה יותר והפרעות פסיכיאטריות משמעותיות בקרב בני ובנות זוג […]

© ‫ אי-מד שיווק רפואי בע”מ
 כל הזכויות שמורות
09-765-8233 

 

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
עדיין לא מנוי/ה ונמנה/ת על הצוות הרפואי? מוזמן/ת לבצע הרשמה כאן
להרשמה לאתר
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה