אונקולוגיה

בירור גנטי מומלץ בנשים מבוגרות עם סרטן שד שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים (Journal of Clinical Oncology)

יש להציע בדיקות גנטיות בשאלה של ממאירות תורשתית לכלל הנשים מעל גיל 65 שנים עם סרטן שד שלילי לשלושת הקולטנים או סרטן שד שלילי לקולטנים לאסטרוגן, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology. בנוסף, בנשים מעל גיל 65 שנים הנושאות מוטאציות BRCA1 ו-BRCA2, כמו גם באלו הנושאות PALB2 ו-CHEK2, יש לשקול השלמת MRI כבדיקת סקר לממאירות.

במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את שיעורי הימצאות וריאנטים פתוגניים בגנים המעלים את הסיכון לסרטן שד בקרב 26,707 נשים לאחר גיל 65 שנים (גיל ממוצע של 72.82 שנים) ובחנו את הסיכון במהלך החיים להתפתחות סרטן שד על-רקע הוריאנטים הפתוגניים.

החוקרים מדווחים כי ב-3.18% מהנשים עם סרטן שד תועד וריאנט פתוגני בגן ידוע המעלה את הסיכון לסרטן שד, זאת בהשוואה ל-1.48% מהנשים ללא סרטן שד.

מהנתונים עולה כי וריאנטים פתוגניים ב-BRCA1, BRCA2 ו-PALB2 זוהו ב-3.42% מהנשים עם אבחנה של סרטן שד שלילי לקולטנים לאסטרוגן, ב-3.01% מאלו עם מחלה שלילית לשלושת הקולטנים וב-1% מהנשים עם מחלה חיובית לקולטנים לאסטרוגן. בנשם ללא קרובת משפחה מדרגה ראשונה עם סרטן שד תועדו השיעורים הנמוכים ביותר של וריאנטים פתוגניים המעלים את הסיכון לסרטן שד.

החוקרים מדווחים כי הסיכון לסרטן שד בנוכחות וריאנטים פתוגניים ב-CHEK2, PALB2, BRCA2 ו-BRCA1 היה גבוה פי 2.9 עד פי 4. בנשים עם וריאנטים פתוגניים ב-BRCA1, BRCA2 ו-PALB2 תועד סיכון לסרטן שד במהלך החיים של 15% ומעלה.

עוד עולה מהנתונים כי במידה ובאישה ללא סרטן שד זוהתה מוטאציה ב-BRCA1 או BRCA2 לאחר גיל 65 שנים, הסיכוי להתפתחות סרטן שד עד גיל 85 שנים עמד על 19%. ממצאים אלו עשויים לסייע בהחלטה על בדיקות סקר וגישות למניעת הממאירות.

ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות היסטוריה משפחתית וסטאטוס קולטנים לאסטרוגן של הגידול כמנבאים את הסיכוי לנוכחות מוטאציות בגנים המעלים את הסיכון לסרטן שד. בכל הנשים עם סרטן שד שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים יש להשלים בדיקות גנטיות.

Journal of Clinical Oncology 2021

לידיעה ב-Healio

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • שילוב Sorafenib עם TACE משפר הישרדות חולים עם הישנות סרטן כבד (JAMA Oncol)

    שילוב Sorafenib עם TACE משפר הישרדות חולים עם הישנות סרטן כבד (JAMA Oncol)

    בהשוואה ל-TACE (או Transarterial Chemoembolization) בלבד, שילוב Sorafenib עם TACE עשוי להביא לשיפור ההישרדות הכוללת והישרדות ללא התקדמות מחלה בחולים עם הישנות סרטן כבד בשלב בינוני עם חדירה מיקרווסקולארית, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בחולים עם הישנות סרטן כבד בשלב בינוני הפרוגנוזה אינה טובה, כאשר TACE […]

  • טיפול בתרופות להפחתת משקל עשוי להפחית את הסיכון לממאירות בחולים עם סוכרת (JAMA Netw Open)

    טיפול בתרופות להפחתת משקל עשוי להפחית את הסיכון לממאירות בחולים עם סוכרת (JAMA Netw Open)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי טיפול בתכשירים ממשפחת GLP-1RA בחולים עם סוכרת מסוג 2 עשוי להפחית את הסיכון להתפתחות מחלות ממאירות שנקשרו עם השמנה, בהשוואה לטיפול באינסולין. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 הם תכשירים המשמשים לטיפול בהשמנה וסוכרת, כאשר המשפחה כוללת את התכשירים Wegovy, Ozempic, Zepbound […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    במבוגרים עם השמנת-יתר המצליחים לרדת במשקל גופם נרשמה ירידה בסיכון להתפתחות ממאירויות על-רקע השמנה, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך כנס ה-American Diabetes Association. החוקרים השלימו מחקר תצפיתי, רטרוספקטיבי, שכלל נתונים אודות 105,472 מבוגרים עם השמנה ובחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות ממרפאת קליבלנד בין 2000 עד 2022. נתוני מדד מסת גוף נאספו אודות כל משתתף והחוקרים […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית (British Journal of Dermatology)

    שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית (British Journal of Dermatology)

    מתוצאות מטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית ממארת. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי העומס הפסיכולוגי של מלנומה עורית עשוי להשפיע על מכלול הטיפול בחולים, כולל היענות לטיפול, סיכויי הישנות ותמותה. עם זאת, אין נתונים רבים אודות השכיחות וגורמי הסיכון לחרדה ודיכאון באוכלוסיית […]

  • האם טיפול משלים במשלב Dabrafenib עם Trametinib משפר הישרדות בחולי מלנומה? (N Engl J Med)

    האם טיפול משלים במשלב Dabrafenib עם Trametinib משפר הישרדות בחולי מלנומה? (N Engl J Med)

    בחולים עם מלנומה בשלב III לאחר התערבות ניתוחית, טיפול משלים במשלב Dabrafenib עם Trametinib הפחית את הסיכון לתמותה בהיקף של 20% לעומת פלסבו, אם כי התועלת ההישרדות הכוללת לא הייתה מובהקת סטטיסטית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine. בחולים עם מוטציית BRAF V600E הטיפול המשולב הפחית את הסיכון […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה