אונקולוגיה

ביופסיה נוזלית בחולי NF1 מבדילה בין נגעים שפירים לממאירים (PLOS Medicine)

מאת יהונתן ניסן, סטודנט לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרמדיק

מחקר שפורסם ב- PLOS Medicineמציג בדיקת ביופסיה נוזלית חדשה המבחינה במטופלים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) בין חולים הסובלים מנוירופיברומה פלקסיפורמית (plexiform neurofibroma, PN) שפירה לבין גידולים ממאירים היקפיים של מעטפת העצב (malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNST).

לדברי מחבר המחקר, “טרנספורמציה מ-PN ל-MPNST מאתגרת לגילוי בעזרת הדמיה או ביופסיה, מה שמעכב לעיתים קרובות את האבחנה של MPNST ומביא לפרוגנוזה פחות טובה. למיטב ידיעתנו, תוצאות אלו הן העדות הראשונה לבדיקת ביופסיה נוזלית שמצליחה להבדיל בין גידולים ממאירים לשפירים בתסמונת תורשתית עם סיכון מוגבר לממאירות”. הוא הוסיף כי “אותה בדיקה תאפשר גם לאונקולוגים לעקוב אחר התגובה לטיפול בחולי MPNST ולקבוע אם החולים עדיין עם מחלה שיורית מינימלית (MRD). התקדמות זו הינה קריטית לשיפור התחלואה והתמותה הקשורים לגידולים אגרסיביים אלה בחולים עם תסמונת זו”. עד 15% מהחולים עם PN מפתחים MPNST הקשור לפרוגנוזה גרועה, כך ש-80% מהחולים מתים תוך 5 שנים מהאבחנה.

המחקר כלל 53 נבדקים: 16 בריאים ללא NF1, 23 חולים עם PN ו-14 חולים עם MPNST. דגימות פלזמה נאספו מכל המשתתפים ונבדקו דגימות DNA חופשי פלזמה (cell-free DNA [cfDNA], DNA שנשפך מהתאים לפלזמה). לדברי עורך המחקר, “מצאנו כי cfDNA מחולים עם MPNST מכיל פרופיל פרגמנטציה (קיטוע) קצר יותר בהשוואה לחולים עם PN או תורמים בריאים”. באמצעות ריצוף פרופיל פיצול זה, החוקרים כימתו את השינויים במספר העותקים (CNA) ב-cfDNA והשתמשו ב-CNA כדי להעריך את חלקו של ה-cfDNA בפלזמה שמקורו בגידול. המחקר מצא כי “חלק הגידול ב-cfDNA מבדיל טרם הטיפול בין MPNST ל-PN עם 86% דיוק”. לעומת זאת, לא נמצא הבדל בין חולי PN לבין הנבדקים הבריאים. יתר על כן, ל-cfDNA מגידולים שנלקחו מחולי MPNST הייתה חוסר יציבות גנומית גדולה משמעותית בהשוואה ל-PN. החוקרים מתכננים כעת לבצע ניסוי גדול יותר, במטרה לקרב את דיוק המבחן שלהם ל-100%.

החוקרים בחנו גם את הקשר בין cfDNA בפלזמה לבין הגידול כפי שנמדד באופן רדיולוגי. בשלב זה של המחקר, הם הצליחו להוכיח כי ניתן להשתמש בניתוח ה-cfDNA כדי לעקוב אחר תגובת הטיפול בחולי MPNST, וכי הוא עושה זאת בדיוק רב יותר מאשר טכניקות הדמיה סטנדרטיות. ניתוח cfDNA הראה כי לאותו מבחן יש פוטנציאל לזהות באופן לא פולשני גם מחלה שיורית מינמלית וכן את התגובה לטיפול.

לכתבה ב- Medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • שילוב Sorafenib עם TACE משפר הישרדות חולים עם הישנות סרטן כבד (JAMA Oncol)

    שילוב Sorafenib עם TACE משפר הישרדות חולים עם הישנות סרטן כבד (JAMA Oncol)

    בהשוואה ל-TACE (או Transarterial Chemoembolization) בלבד, שילוב Sorafenib עם TACE עשוי להביא לשיפור ההישרדות הכוללת והישרדות ללא התקדמות מחלה בחולים עם הישנות סרטן כבד בשלב בינוני עם חדירה מיקרווסקולארית, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בחולים עם הישנות סרטן כבד בשלב בינוני הפרוגנוזה אינה טובה, כאשר TACE […]

  • התועלת של Spironolactone בנשים עם הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    התועלת של Spironolactone בנשים עם הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת International Journal of Women’s Dermatology עולה כי ל- Spironolactone תועלת בנשים בגיל הפוריות עם אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה בדרגה קלה, בפרט במידה והטיפול ניתן בשלב מוקדם. המחקר הרטרוספקטיבי כלל 157 נשים בגילאי 12-50 שנים (גיל חציוני של 36.5 שנים) עם אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה, אשר טופלו ב- Spironolactone במשך לפחות […]

  • התועלת של משלב פרדניזון ואוגמנטין בטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    התועלת של משלב פרדניזון ואוגמנטין בטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    טיפול פומי משולב בפרדניזון ואוגמנטין מהווה גישת טיפול קצר-טווח יעילה לטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה ומפחית את היקף הביקורים לחדרי מיון, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת International Journal of Women’s Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות טיפול ארוך-טווח, חולים עם הידראדניטיס סופורטיבה חווים לעיתים קרובות התלקחויות של המחלה. לעיתים קרובות חולים עם התלקחות המחלה […]

  • טיפול בתרופות להפחתת משקל עשוי להפחית את הסיכון לממאירות בחולים עם סוכרת (JAMA Netw Open)

    טיפול בתרופות להפחתת משקל עשוי להפחית את הסיכון לממאירות בחולים עם סוכרת (JAMA Netw Open)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי טיפול בתכשירים ממשפחת GLP-1RA בחולים עם סוכרת מסוג 2 עשוי להפחית את הסיכון להתפתחות מחלות ממאירות שנקשרו עם השמנה, בהשוואה לטיפול באינסולין. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 הם תכשירים המשמשים לטיפול בהשמנה וסוכרת, כאשר המשפחה כוללת את התכשירים Wegovy, Ozempic, Zepbound […]

  • ארבעה מכל עשרה אנשים ברחבי העולם סובלים מסבוריאה דרמטיטיס (JAMA Dermatology)

    ארבעה מכל עשרה אנשים ברחבי העולם סובלים מסבוריאה דרמטיטיס (JAMA Dermatology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology עולה כי סבוריאה דרמטיטיס (Seborrheic Dermatitis) פוגעת בכ-4% מכלל האוכלוסייה, עם הבדלים משמעותיים בין קבוצות גיל, אוכלוסיות ואזורים שונים, עם שכיחות גבוהה יותר במבוגרים לעומת ילדים. החוקרים השלימו מטה-אנליזה שכללה 121 מחקרים עם למעלה מ-1.2 מיליון מטופלים עם אבחנה של סבוריאה דרמטיטיס על-ידי רופא. המחקרים שנכללו בסקירה הנרחבת […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • זיהומים מסכני-חיים נדירים בתינוקות שנולדו במועד עם שלפוחיות או פוסטולות (Pediatrics)

    זיהומים מסכני-חיים נדירים בתינוקות שנולדו במועד עם שלפוחיות או פוסטולות (Pediatrics)

    בתינוקות שנולדו במועד וללא חום עם שלפוחיות או פוסטולות קיים סיכון נמוך מאוד לזיהומים מסכני-חיים לאחר שלילת אבחנה אפשרית של זיהום בנגיף HSV (או Herpes Simplex Virus), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Pediatrics. החוקרים בחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות של תינוקות בגיל עד 60 ימים עבורם הוזמן ייעוץ רופא עור בשישה מרכזים […]

  • הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    במבוגרים עם השמנת-יתר המצליחים לרדת במשקל גופם נרשמה ירידה בסיכון להתפתחות ממאירויות על-רקע השמנה, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך כנס ה-American Diabetes Association. החוקרים השלימו מחקר תצפיתי, רטרוספקטיבי, שכלל נתונים אודות 105,472 מבוגרים עם השמנה ובחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות ממרפאת קליבלנד בין 2000 עד 2022. נתוני מדד מסת גוף נאספו אודות כל משתתף והחוקרים […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה