אונקולוגיה

ההנחיות הנוכחיות להשלמת בדיקות גנטיות מפספסות מחצית מהנשים בסיכון לסרטן שד (J Clin Oncol)

מחצית מהנשים עם סרטן שד בהן זוהו שינויים פתוגניים, או וריאנטים שהם ככל הנראה פתוגניים לסרטן שד, בבדיקת פאנל לשינויים גנטיים, לא עונות על הקריטריונים של הנחיות ה-NCCN (National Comprehensive Cancer Network) להשלמת בדיקות גנטיות, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כ-10% מהמקרים של סרטן שד ושחלות נובעים מגורמים תורשתיים. ההנחיות הנוכחיות לבדיקות גנטיות של נשים עם סרטן שד פותחו במטרה לזהות נשים הנושאות וריאנטים של BRCA1/2. כעת הם ביקשו לבחון את התאמה של הנחיות NCCN לזיהוי נשים עם סרטן ווריאנטים פתוגניים בפאנל בדיקות מורחב.

החוקרים כללו במחקר נשים עם אבחנה קודמת או חדשה של סרטן שד, אשר לא השלימו בדיקה לגן יחיד או מספר גנים. נשים בגילאי 18-90 שנים, שנתנו הסכמתן למחקר, השלימו בדיקת פאנל של 80 גנים.

מבין למעלה מ-1,000 נשים שגויסו למחקר, החוקרים בחנו את הנתונים אודות 959 נשים. מבין אלו, 49.95% ענו על קריטריוני NCCN להשלמת בדיקות גנטיות לסרטן שד ו-50% לא ענו על קריטריונים אלו.

בסיכומו של דבר, ב-8.65% מכלל הנשים תועד וריאנט פתוגני/וריאנט שככל הנראה הינו פתוגני. מבין הנשים שענו על הנחיות ה-NCCN להשלמת הבדיקות הגנטיות, ב-9.39% זוהה וריאנט פתוגני/וריאנט שככל הנראה הינו פתוגני. מבין הנשים שלא ענו על הקווים המנחים, ב-7.9% זוהה וריאנט פתוגני/וריאנט שככל הנראה הינו פתוגני. ההבדל בתוצאות החיוביות בין הקבוצות לא היה מובהק סטטיסטית.

החוקרים כותבים כי הממצאים מעידים כי ההנחיות הנוכחיות להשלמת בירור לשינויים גנטיים מפספסות קרוב למחצית מהנשים עם סרטן שד ווריאנט פתוגני/וריאנט שככל הנראה הינו פתוגני. הם ממליצים כי כל הנשים עם אבחנה של סרטן שד ישלימו פאנל בדיקות מורחב.

J Clin Oncol. Published online December 7, 2018

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מה בין רמות חומצה אורית בדם ובין הסיכון לסרטן שד? (Am J Med Sci)

    מה בין רמות חומצה אורית בדם ובין הסיכון לסרטן שד? (Am J Med Sci)

    מנתונים שפורסמו בכתב העת American Journal of the Medical Sciences עולה כי רמות גבוהות של חומצה אורית בדם עשויות להפחית את הסיכון להיארעות סרטן שד בנשים, רמז להשפעה מגנה של חומצה אורית בדם מפני המחלה הממארת בנשים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תתכן מעורבות של רמות חומצה אורית בדם בהתפתחות ממאירות בשל עיכוב עקה חמצונית, […]

  • הנציבות האירופית אישרה את משלב Osimertinib עם כימותרפיה כקו-ראשון לטיפול בסרטן ריאות מתקדם עם מוטציית EGFR (מתוך הודעת הנציבות האירופית)

    הנציבות האירופית אישרה את משלב Osimertinib עם כימותרפיה כקו-ראשון לטיפול בסרטן ריאות מתקדם עם מוטציית EGFR (מתוך הודעת הנציבות האירופית)

    הנציבות האירופית (European Commission) אישרה את מתן Osimertinib (טאגריסו) בשילוב עם Pemetrexed וכימותרפיה על-בסיס פלטינום כקו טיפול ראשון במבוגרים עם סרטן ריאות מתקדם מסוג NSCLC (או Non-Small Cell Lung Cancer) חיובי למוטציית EGFR עם עדות למוטציות L858R או מחיקות אקסון 19. המומחים מסבירים כי אבחנת סרטן ריאות באירופה עולה על 450,000 מקרים בשנה. כ-10-15% מהחולים […]

  • שילוב Sorafenib עם TACE משפר הישרדות חולים עם הישנות סרטן כבד (JAMA Oncol)

    שילוב Sorafenib עם TACE משפר הישרדות חולים עם הישנות סרטן כבד (JAMA Oncol)

    בהשוואה ל-TACE (או Transarterial Chemoembolization) בלבד, שילוב Sorafenib עם TACE עשוי להביא לשיפור ההישרדות הכוללת והישרדות ללא התקדמות מחלה בחולים עם הישנות סרטן כבד בשלב בינוני עם חדירה מיקרווסקולארית, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בחולים עם הישנות סרטן כבד בשלב בינוני הפרוגנוזה אינה טובה, כאשר TACE […]

  • טיפול בתרופות להפחתת משקל עשוי להפחית את הסיכון לממאירות בחולים עם סוכרת (JAMA Netw Open)

    טיפול בתרופות להפחתת משקל עשוי להפחית את הסיכון לממאירות בחולים עם סוכרת (JAMA Netw Open)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי טיפול בתכשירים ממשפחת GLP-1RA בחולים עם סוכרת מסוג 2 עשוי להפחית את הסיכון להתפתחות מחלות ממאירות שנקשרו עם השמנה, בהשוואה לטיפול באינסולין. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 הם תכשירים המשמשים לטיפול בהשמנה וסוכרת, כאשר המשפחה כוללת את התכשירים Wegovy, Ozempic, Zepbound […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    במבוגרים עם השמנת-יתר המצליחים לרדת במשקל גופם נרשמה ירידה בסיכון להתפתחות ממאירויות על-רקע השמנה, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך כנס ה-American Diabetes Association. החוקרים השלימו מחקר תצפיתי, רטרוספקטיבי, שכלל נתונים אודות 105,472 מבוגרים עם השמנה ובחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות ממרפאת קליבלנד בין 2000 עד 2022. נתוני מדד מסת גוף נאספו אודות כל משתתף והחוקרים […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה