סרטן ערמונית הינה הממאירות השניה בשכיחות בגברים ברחבי העולם, כאשר במהלך העשור האחרון חלה התקדמות משמעותית בכלי אבחנה וטיפול במחלה. במאמר שפורסם בכתב העת Translational Andrology and Urology כותבים מומחים כי שילוב פרופיל המוטאציות הגנטיות של מטופלים באלגוריתם סיכון מספק הזדמנות לפתח תכניות סקירה ייעודיות לגברים בהם אבחנה מוקדמת וטיפול בממאירות ישפיעו משמעותית על ההישרדות, לצד מתן האפשרות לבני המשפחה של החולה לקבל ייעוץ בנושא ולהשלים בדיקות סקר בהתאם.
החוקרים מסבירים כי אחד האמצעים שהוביל לשיפור בדיוק אבחנת סרטן ערמונית הוא השימוש בבדיקת Multi-Parametric MRI ומעבר לביופסיה מכוונת. כיום גם קיימים טיפולים הורמונאליים וסיסטמיים מאריכי-חיים בגברים עם מחלה מתקדמת. עם זאת, פיתוח כלי סקירה ותכניות סקירה ייעודיות לא עמד באותו קצב.
מאחר ובמרבית הגברים ללא גורמי סיכון הסיכון להתפתחות סרטן ערמונית קטלני במהלך החיים הוא נמוך, נדרשת עבודה רבה להבנה טובה יותר של אופן טיוב בדיקות הסקר בגברים בקטגוריות סיכון גבוה יותר, דוגמת אלו עם סיפור משפחתי או גברים ממוצא אפריקאי. בגברים אלו תועדוה עליה של פי שתיים בסיכון להתפתחות מחלה בגיל צעיר יותר, עם עדויות המרמזות להישרדות גרועה יותר.
בגברים עם סיפור משפחתי של סרטן ערמונית נראה כי מדובר במוטאציות נדירות, בעלות חדירות גבוהה, ונוכחות אללים רבים בחדירות נמוכה, כאשר בגברים הנושאים מוטאציות ספציפיות בתאי נבט בגני BRCA וגני תיקון דנ”א מצויים בסיכון גבוה במיוחד.
עד כה, מחקרי GWAS (Genome Wide Association Study) הובילו לגילוי של כ-170 פולימורפיזם הקשורים עם הסיכון לסרטן ערמונית, כך שניתן לספק הסבר למעל 30% מהסיכון לסרטן ערמונית. בדיקות גנומיות, המבוססות על דגימת רקמת ערמונית, עשויות גם לנבא את הסיכון לפתולוגיה שלילית, הישנות ביוכימית והסבירות למחלה גרורתית, באמצעות הערכת ביטוי גנים.
מחקרים להערכת בדיקות סקר מכוונות נערכים בימים אלו בגברים עם מוטאציות בגני תיקון דנ”א, בגברים עם סיפור משפחתי או אלו ממוצא אפריקאי-קריביאני וצפויים לשפר את ההבנה של היארעות המחלה והתנהגותה בגברים אלו, ניבוי תוצאות הטיפול ופיתוח משטר הסקירה הטוב ביותר באוכלוסיות אלו.
Transl Androl Urol. 2018;7(1):61-69
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!