בדיקה גנטית עם פאנל גנים חדש אינה רק מספקת מידע נוסף אודות הסיכון לסרטן שד אלא גם מסייעת בהערכת מוטאציות בעלת חשיבות אפשרית בגן BRCA1/2 בדיוק דומה לזה של בדיקות מוטאציות BRCA בלבד, כך עולה מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Society of Breast Surgeons (ASBS).
במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הנתונים אודות 966 משתתפים בשלושה אתרים במוסד יחיד. פאנל מלא של הבדיקות בוצע עבור 337 משתתפים; 629 נבדקו רק למוטאציות BRCA. כל הנשים נבדקו ע”י מנתח שד ו/או השלימו הערכת סיכון ע”י יועץ במטרה לקבוע אם הן מתאימות לקריטריונים של בדיקות גנטיות, כפי שנקבע לפי הנחיות ה-NCCN (National Comprehensive Cancer Network).
לא תועד הבדל מובהק סטטיסטית בשיעור מוטאציות BRCA1/2 בין נשים שהשלימו את הפאנל המלא ואלו שעברו את הבדיקה המוגבלת למוטאציות BRCA (3.6% לעומת 4.0%).
בדומה, לא תוארו הבדלים מובהקים סטטיסטית בין שתי הקבוצות בזיהוי וריאנטים בעלי משמעות לא-ברורה בגנים BRCA (3.3% לעומת 4.0%). בנשים שהשלימו את פאנל הבדיקות המלא זוהו מוטאציות פתוגניות שאינן קשורות לגן BRCA ב-14 נשים (3.9%), זאת בנוסף ל-13.4% וריאנטים בעלי משמעות לא-ברורה בגנים שאינם BRCA.
בקרב נשים שהשלימו את הפאנל המלא, מוטאציות PALB2, CHEK2, MUTYH ו-ATM היו המוטאציות הנפוצות ביותר שאינן בגן BRCA (2.8%). הוריאנטים בעלי משמעות לא-ברורה הנפוצים ביותר מחוץ לגן BRCA זוהו בגן ATM (3.1%).
מדובר בנושא חם מאוד בתחום עם התקדמות מהירה בכל הנוגע לבדיקות לזיהוי מוטאציות.
מתוך הכנס השנתי ה-16 מטעם ה-ASBS
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!