ממחקר שכלל קרוב ל-2,000 נשים עם סרטן שד שלילי לשלושת הסמנים עולה כי קרוב ל-15% מהנשים נושאות מוטאציות גנטיות שליליות, ממצאים התומכים בהנחיות הנוכחיות הממליצות על בדיקות גנטיות באוכלוסיית חולים זו. ממצאי המחקר פורסמו במהלך חודש דצמבר בכתב העת Journal of Clinical Oncology.
במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הנתונים אודות 1,824 נשים עם סרטן שד שלילי לשלושת הסמנים מ-12 מחקרים בארצות הברית ואירופה. הגיל הממוצע בעת האבחנה עמד על 51 שנים. במדגם זה, ל-34% מהחולות הייתה קרובת משפחה אחת לפחות, בדרגת קרבה ראשונה או שניה, עם סרטן שד, ול-4% הייתה קרובת משפחה על סרטן שחלות.
דגימות דנ”א נלקחו מכל אישה עם השלמת בדיקות למוטאציות ב-122 גנים, כולל 17 גנים המוכרים ככאלו המעלים את הסיכון לסרטן שד.
בסיכומו של דבר זוהו 271 גנים שליליים ב-267 מהנשים (14.6%), כאשר 8.5% מהם זוהו בגן BRCA1, 2.7% בגן BRCA2 ו-3.7% ביתר 15 השנים (מרביתם היו בגנים PALB2, BARD1, RAD51D ו-BRIP1).
נשים עם מוטאציות גנטיות שליליות היו צעירות יותר משמעותית בהשוואה לאלו ללא מוטאציות גנטיות (45 לעומת 51 שנים). למרות זאת, 10% מנשאיות המוטאציות אובחנו כאשר היו בגילאי 60 שנים ומעלה, זאת לעומת 5.5% מכלל הנשים עם סרטן שד שלילי לשלושת הסמנים.
בנשאיות של המוטאציות תועדו גידולים בדרגה מתקדמת יותר, בהשוואה לחולות ללא המוטאציות. עם זאת, הקשר בין נוכחות מוטאציות וסיפור משפחתי של סרטן שד או שחלות היה פחות עקבי.
החוקרים מסכמים וכותבים כי מוטאציות שליליות בגנים המעלים את הסיכון לסרטן שד מופיעות בשכיחות גבוהה יותר בחולים עם ממאירויות של השד שליליות לשלושת הסמנים עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד. ללא תלות בגיל בעת אבחנה או סיפור משפחתי של ממאירות, החוקרים ממליצים לשקול השלמת בדיקות למוטאציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. למרות שישנן מוטאציות בגנים אחרים המעלים את הסיכון לסרטן שד, דרושה הערכה טובה יותר של הסיכון בטרם ניתן להשלים בדיקות למוטאציות אלו להערכת הסיכון בקרובי משפחה.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!