על-פי דיווח שפורסם לאחרונה, נראה שמוטציות בגן המקודד לחלבון תעלת קטיונים אחראיות להופעת חלק ממקרי טרשת פקעית הכליה המוקדית והמקטעית (ה-focal and segmental glomerulosclerosis או FSGS). חלבון זה עשוי להוות מטרה חדשה להתערבות טיפולית.
החוקרת הראשית, ד”ר Winn, מסבירה בראיון כי כ-20% מהחולים המקבלים טיפולי דיאליזה סובלים מ-FSGS, אידיופטית או משפחתית.
היא מציינת כי מחקרים קודמים שבחנו את תהליכי הפתוגנזה של מחלות פקעית הכליה, כמו FSGS, התמקדו בחלבוני ציטוסקלטון ובחלבונים מבניים אחרים וכי ממצאי המחקר הנוכחי מרגשים משום שהם קושרים את תעלת יונים, הקרויה TRPC6, אל המחלה.
ד”ר Winn מסבירה כי TRPC6 היא תעלת קטיונים המאפשרת ליוני סידן לחדור אל תאי הכליה וכי המוטציה שזוהתה גורמת לתעלה להשאר בממברנה הפלסמתית ולאפשר זרם בלתי פוסק של יוני סידן אל התא. החוקרים מאמינים כי זרם יוני זה מוביל לאפופטוזיס של התאים, אך השערה זו טרם הוכחה.
החוקרים מצאו כי TRPC6 מעורבת ב-FSGS לאחר שביצעו סריקה גנומית בקרב חברי משפחות שסבלו מ-FSGS תורשתית. הסריקה אפשרה מיקום של המוטציות בזרוע הארוכה של כרומוזום מספר 11 ואנליזה נוספת הצביעה ישירות על הגן המקודד ל-TRPC6.
ד”ר Winn מציינת כי בשלב זה לא ברור מהו אחוז מקרי ה-FSGS שבהם מצויה מוטציה בגן ל-TRPC6 וכי החוקרים מקווים כי ניתן יהיה ליישם את הממצאים גם בחולים הסובלים מהצורה הפזורה של המחלה.
היא מסכמת כי קבוצת החוקרים שלה עוסקת כעת בפיתוח מודלים של FSGS עם מוטציות TRPC6 במכרסמים ולאחר מכן תתחיל גם בבחינת מטרות תרופתיות.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!