חמצת  מוגדרת כירידה  של רמת הביקרבונט  בדם, ירידה  המביאה לצניחת ה    pH אל מתחת ל 3.5. במקביל לירידת הביקרבונט, ישנה  עלייה ביוני מימן בדם. חמצת תופעה הנגרמת מגורמים חיצונים או ממחלות תורשתיות. גורם חיצוני, שתית תרופות כגון סליצילטים. גורם  נרכש אחר,  עליה ביצירת יוני מימן משנית למחלה אחרת. עליה ביצירת  יוני מימן קיימת  כאשר תהליך פירוק הפחמימות, החלבונים או השומנים נפגע. הסיבה לחמצת יכולה  לנבוע גם מלקוי בכליות או  בתפקוד המעי, פגם המאפשר איבוד יתר של ביקרבונט באברים אלה.

            וויסות החומציות בגוף מתאפשר בעזרת החומרים המנטרלים את עודף יוני מימן: הבופרים. בנוזל החוץ תאי, הבופר החשוב יותר הוא ביקרבונט. אך בתוך התאים, המוגלובין ופוספטים ממלאים תפקיד זה. החמצת נוצרת כאשר מנגנון הוויסות אינו מסוגל להתמודד יותר בניטרול יוני המימן. זה השלב שבו נכנס מנגנון נוסף:- הכליה מגבירה את ייצור האמוניה, ותהליך זה מגביר את יכולת הגוף להפריש יוני מימן בשתן. התוצאה- רמת הביקרבונט בדם עולה והמצב חוזר לתיקונו.

            רוב החולים הסובלים מחמצת מטבולית, אין זה פגם גנטי, אלא בעיה נרכשת, דוגמת זיהום, מצב קטבולי, התייבשות, חוסר חמצן ברקמות או הרעלה. לכן כאשר בא לפנינו חולה הסובל מחמצת מטבולית, עלינו לחפש גורם נרכש, בטרם נחפש מחלה מטבולית גנטית. מאידך, ייתכן וקיימים שני הגורמים גם יחד. כלומר, ייתכן ואחד הגורמים הנרכשים חושף בעיה גנטית שהיתה סמויה עד כה.

            כשהחולה הנמצא לפנינו במרפאה סובל מחמצת חמורה לא נבצע בדיקות דם מרובות, כי חולה זה דורש טיפול מהיר ובעיקר מתן נוזלים, כדי להתגבר על הסטיות בדם. כאשר מתעוררת השאלה, האם מדובר בפגם גנטי,  בחולה הסובל מחמצת קלה ולאורך זמן, כדאי להזמין הבדיקות הבאות : מדידת הגזים בדם וכן רמות אלקטרוליטים, גלוקוז, לקטט,  ק?טונים ואמוניה בדם. מעבדות הקופות ברמה טובה היום, וניתן לבצע את הבדיקות ולהתחיל בברור מחלת החולה במרפאתנו.  

            וכן בבדיקת השתן, רצוי לבדוק כמות אלקטרוליטים, קטונים וגזים. חשוב גם להקפיא שתן וניסיוב לאנליזות נוספות, לפני תחילת הטיפול. בעיקר השתן  דרוש למדידה כמותית של חומצות אמיניות וחומצות אורגניות.

            שלוש קבוצות גדולות של חמצת תורשתית: חמצת לקטית, חמצת אורגנית וחמצת  קטוטית. נביא תיאור קצר של כל אחת מהן בעתיד הקרוב.