ע”פ דיווח מ”הארץ” ניסוי חדש וראשון מסוגו המיועד לטיפול במחלה גנטית החל כעת. במסגרת הניסוי הוזרמו לדמו של אדם בן 44 הסובל מתסמונת הנטר, מחלה גנטית הנגרמת בשל חוסר באנזים IDS בשל פגם גנטי, מיליארדי תאים עם עותקים מתוקנים של ה-DNA שלו.
מטרת החוקרים היא לבחון אם טיפול זה יצליח להשיג ריפוי מלא של המחלה. להערכתם תוך כחודש ניתן יהיה לקבל ממצאים ראשוניים המעידים על הצלחת הטיפול.
במידה והטיפול החדשני הזה יוכתר בהצלחה הוא יהווה פתח לטיפולים דומים של מחלות גנטיות אחרות.
האגודה הלאומית לאוטיזם בבריטניה פרסמה לפני ראש השנה עמדה ברורה: אוטיזם הוא מצב נוירו־התפתחותי בעל בסיס גנטי משמעותי
המחקר בדק אם עיכוב של מסלול MAPK/ERK באמצעות התרופה טרמטיניב (מעכב MEK) יכול למנוע את התפתחות הנגעים ולצמצם את תופעת ה־EndMT (מעבר אנדותלי-למזנכימלי), תהליך שבו תאי דם מאבדים את זהותם ותורמים לחולשת כלי הדם
מטה־אנליזה זו נועדה לספק הערכה מקיפה ומעודכנת של הקשר בין מוטציות גנטיות בשכיחות גבוהה לבין הסיכון לפתח CVT
ריצוף RNA הדגים כי עיכוב TYK2 משנה מסלולי אינטרפרון ומספר אוכלוסיות חיסוניות בכיוון המתקרב למצב תקין
מטרת המחקר הייתה לתאר את המהלך הקליני ארוך הטווח של ילדה עם תסמונת Blau ולבחון את התגובה לטיפול ב־Infliximab לאחר כישלון חלקי של טיפול ב־Adalimumab
חתימת 7 גנים בדם חוזה מי יגיב לטיפולי TNFi ב־RA מאומתת בשלוש קבוצות עצמאיות עם AUC≥0.85 .
לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!