תינוק אושפז במחלקת ילדים בגלל קשיי אכילה וחוסר עלייה במשקל. 

התינוק נולד לאחר הריון תקין. הלידה היתה במועד, ובלידה מי השפיר נצבעו במקוניום. משקל היילוד 2580 ג”ם. מדד האפגר היה 2 בדקה הראשונה. בבדיקה הקלינית נמצא היפוספדיאס  בבסיס אבר המין. בבדיקה על-קולית של הבטן נמצאה התרחבות קלה באגן הכליה השמאלית.

            התינוק ניזון בהנקה ללא קושי, אך כבר לקראת סוף השבוע הראשון התאבון פחת, והופיעו הקאות.  התינוק לא עלה במשקל והתקבל בבית החולים ביום ה 23 לחייו.

            הוריו ואחיו היו בריאים.

            בעת קבלתו  לבית החולים היה משקלו, כמשקלו בלידה. בבדיקה קלינית נמצא ערני. המרחק בין העיניים היה רחב יחסית hypertelorism-. ממצאים קליניים נוספים הצביעו על היפוטוניה כללית והיפוספדיס. אורך הפין היה 2.5 ס”ם. בתינוק בריא אורך הפין בלידה 3.5 ס”ם. האשכים  נמצאו במקום אך שק האשכים היה כמעט שסוע bifid scrotum. בבדיקת הדם, בספירה התקבלו ערכים תקינים, ורמות תקינות לאלקטרוליטים,  ללקטט ולאמוניה. תפקודי הכבד והכליות, נמצאו בגדר הנורמה. התינוק נבדק בבליעת בריום והיא היתה תקינה. בדיקת ה  MRI    של המוח לא גילתה כל סטיה. עקב חוסר התאבון החלה הזנה ישירה לקיבה.

            בתולדות המשפחה התברר שלאב שתי דודות שסבלו מהזדקנות מוקדמת.

            דיון המקרה

            בעת הלידה המשקל היה 2580 ג”ם, ערך גבולי עבור תינוק שנולד במועד. עובדה שחייבת לעורר אותנו לשקול גורמים תוך-רחמיים העשויים להפריע בגדילה. נתחיל בגורמים הקשורים בהתנהגות האם בתקופת ההריון, דוגמת עישון, שתית אלכוהול, סמים ותרופות, מחלות ותת-תזונה. שתייה מופרזת של אלכוהול אופיינית לתינוקות הלוקים בתסמונת ספציפית המכונה fetal alcohol syndrome.  אך גם שתייה יומית מתונה של אלכוהול, כשתי כוסות ליום, פוגעת במשקל הלידה של התינוק ומפחיתה קצב עלייתו במשקל, ללא יתר סימני תסמונת שתיית האלכוהול.

            נטילת תרופות-  כדאי להזכיר במיוחד תרופות אנטי-אפילפטיות, דוגמת valproate. קיימים מצבים המחייבים נטילת תרופות אלה בעת הריון וחייבים להיות ערים לסיכון של הפרעה בגדילה אצל התינוק. 

            מחלות האם בזמן ההריון אשר עלולות לפגוע בהתפתחות הולד – לחץ דם גבוהה, ומספר מחלות זיהומיות דוגמת זיהום באדמת, בוירוס ה  CMV, עגבת, טוקסופלזמה,   herpes simplex, וכמובן  AIDS.  הסימנים הקליניים שונים ממחלה למחלה ומחולה לחולה, וכוללים דיסמורפיזם של הפנים, ירוד  cataract— – הגדלת כבד וטחול, הקיף ראש קטן ?ר?טינופ?תיה  וה    fetal AIDS syndrome.      

            תורשה- בין הילדים הלוקים בהפרעה בשגשוג בכ 10 אחוזים ניתן למצוא פגיעה בכרומוסום. לכן הבדיקה הקלינית של התינוקת חייבת לכלול התבוננות בפנוטיפים האופיניים לליקויים כרומוסומליים, לדוגמה שנוי בקווי הפנים, בצורת החייך, במבנה האפרכסות, בצוואר, באורך הגפיים, בצורת האצבעות וסטיות נוספות במבנה הגוף. מבט באברי המין של התינוק הנידון כאן, הקשה על זיהוי המין. האם מדובר בפין קטן או בקליטוריס גדול ?  האם לפנינו שק אשכים שסוע או שפתיים גדולות של נקיבה ?

            כאשר קיים ספק האם לפנינו שק אשכים שסוע או שפתיים גדולות של נקיבה, יש למשש את האבר. כאשר נמצאים שני גושים, אחד בכל צד, אזי מדובר באשכים, העור המכסה שק אשחים, והמין כמובן זכר.  

בחולה שלנו הימצאות של clinodactyly וכן שינוי בקווי הפנים הגבירו את החשד להפרעה כרומוסומלית.      

           סטיה באברי המין יחד עם הפרעה בגדילה מתאימה לתסמונת .Smith Lemli Opitz בתסמונת זו בנוסף להפרעה בגדילה ולקויים באברי המין, נמצא היקף ראש קטן, syndactyly ו  polydactyly.  הפגם הביוכימי האופייני בתסמונת זו הוא עליה ברמת    7 dehydrocholesterol   בדם. בחולה שלנו הרמה היתה תקינה ונשללה תסמונת .Smith Lemli Opitz.   

            אי-ודאות לגבי מין היילוד נמצא גם ב androgen insensitivity syndrome או בשמו הקודם testicular feminization syndrome. נסתפק בשתי דוגמאות אלה של אברי מין דו-משמעיים, וניגש לבדיקה הכרומוסומלית.

            הבדיקה בחולה  שלנו גילתה לקוי במבנה של כרומוסום 16.  בכרומוסום נמצאה תופעת ה”היפוך” או inversion. היפוך בכרומוסום, משמעותו רצף  גנים  נמצא בסדר הפוך לתקין. לדוגמא כאשר סדר הגנים בכרומוסום מסוים אמור להיות בסדר 8,7,6,5,4,3,2,1  ובמקרה מסוים הסדר הוא   8,4,5,6,7,3,2,1  אזי מדובר בהיפוך.

           ממצאי הבדיקה לא הפתיעו  את ההורים. התברר כי האב ידע על מספר קרובי משפחה להם ליקוי בכרומוסום 16, והסביר שאפילו הוא עצמו סובל מפגם בכרומוסום 16, אך הלקוי לא השפיע על מבנה גופו. 

            בסיכום תסמונת שתיארנו כללה הפרעה בגדילה, היפוספדיאס ופולידקטיליה והפגם הגנטי,  היפוך בחלק המרכזי של בכרומוסום 16.