על-פי תוצאותיו של מחקר שפורסם לאחרונה זיהוי pregnanetriolone (או Ptl) בשתן עשוי לסייע להבחין במדויק בין ילודים, שנולדו בזמן או פגים, בעלי חסר ב-21-hydroxylase (או 21OHD), לבין ילודים ללא חסר.
החוקרים כותבים כי רמה גבוהה של 17α-hydroxyprogesterone(או 17OHP) בדם, המשמשת לסריקת מצבי 21OHD קלאסיים בילודים, נמצאה לעיתים קרובות בילודים שאינם סובלים מ-21OHD קלאסי, בעיקר בקרב פגים. הם בדקו את הערך הדיאגנוסטי של המטבוליט 21-deoxycortisol (הוא pregnanetriolone או Ptl) ושל המטבוליט 17OHP (הוא pregnanetriol או PT) בזיהוי 21OHD בקרב ילודים שנולדו בזמן ופגים שבהם נמצאה עליה ברמות ה-17OHP בדם במהלך הסריקות.
החוקרים השתמשו בכרומטוגרפית גז או בספקטרומטרית מסה בניטור יונים נבחרים (GC/MS-SIM) לביצוע אנליזה של Ptl, PT, βTHE, ו-αTHE ובדקו את דגימות השתן. 59 מהנדקים סבלו מ-21OHD קלאסי (50 ילודים שנולדו בזמן ו-9 פגים), 83 מהנבדקים לא סבלו מ-21OHD והתרחשה בהם עליה זמנית ברמות ה-17OHP בדם (ללא 21OHD; כ-49 ילודים שנולדו בזמן ו-34 פגים), ו-62 נהיו נבדקי ביקורת בריאים שנולדו בזמן.
ערכי ה-Ptl וה-(Ptl/(βTHE + αTHE לא נמצאו חופפים בין קבוצת ילודי ה-21OHD וקבוצת הילודים ללא 21OHD ובין קבוצת ילודי ה-21OHD וקבוצת ילודי הביקורת, בהתאמה (ערכי ה-Ptl עמדו על ערכים של 0.46-124 מ”ג לגרם קראטינין בילודי 21OHD שנולדו בזמן, על ערכים של 0.80-26.9 מ”ג לגרם קראטינין בילודי 21OHD פגים, על ערכי ≤0.08 מ”ג לגרם קראטינין בילודים ללא 21OHD שנולדו בזמן, על ערכי ≤0.06 מ”ג לגרם קראטינין בילודים פגים ללא 21OHD, ועל ערכי ≤0.07 מ”ג לגרם קראטינין בילודי הביקורת). אולם, נמצאה חפיפה משמעותית בין 21OHD ובין העדר 21OHD בערכי ה-PT וה-(PT/(βTHE + αTHE.
מגבלות המחקר כוללות מספר קטן יחסית של ילודים בעלי 21OHD וללא 21OHD שנבדקו במהלך השבוע הראשון לחייהם; הימצאות ילוד אחד בלבד שנולד במשקל נמוך הסובל מ-21OHD; העדר מידע אודות מקרי 21OHD לא קלאסיים; ומידע מוגבל אודות ה-Ptl בשתן בשבוע הראשון לחיי הנבדקים וריבוי מקרים של פגים, שהיו עלולים לגרום להערכה ביתר של הופעת התוצאה החיובית בבדיקה.
החוקרים כותבים כי המידע מעיד כי Ptl בשתן הוא סמן ייחודי ביותר ל-21OHD עם ערך הפחתה של 0.1 מ”ג לגרם קראטינין, היוצר הפרדה שאיננה שנויה במחלוקת בין ילודי 21OHD וילודים ללא 21OHD, שנולדו בזמן או פגים. הם מציעים כי מדידות Ptl בשתן באמצעות GC/MS-SIM יבוצעו באופן שגרתי בכל ילוד שבו נמצאה עליה ברמות ה-17OHP בדם במהלך סריקות הילודים, במידה ואיבחון ה-21OHD איננו וודאי.
J Clin Endocrinol Metab. 2004;89:6087-6091
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!