ממחקר חדש עולה כי מוטאציות סומאטיות בגן ל-Connexin 40 Gap Junction Protein (GJA5), חלבון לבבי המתאם את הפעילות החשמלית בפרוזדורים, עשויות להסביר חלק מהמקרים של פרפורי פרוזדורים הנחשבים לאידיופטים. החוקרים מאמינים כי Connexin 40 עשוי להוות אתר מטרה לטיפולים אנטי-אריתמים חדשים.
בחולים רבים הסובלים מפרפור פרוזדורים אין סיבה ברורה להפרעה. מתוצאות המחקר עולה כי עד 33% מהמקרים עשויים לנבוע ממוטאציה ב-GJA5.
הממצאים מבוססים על בחינת GJA5 ברקמת הלב ובלימפוציטים מ-15 חולים עם פרפור פרוזדורים אידיופטי.
ב-4 חולים זוהתה מוטאציה Missense ב-GJA5. בשלושה מהחולים, המוטאציה זוהתה ברקמת הלב, אך לא בלימפוציטים, עובדה המרמזת על המקור הסומאטי של הפגם. בחולה הרביעי, המוטאציה היתה בשני סוגי התאים, עובדה המרמזת שמקור הפגם בתאי הנבט.
בדיקות פונקציונאליות של מוטאציה GJA5 חשפה הפרעות בטרנספורט התוך-תאי או צימוד חשמלי.
מהממצאים עולה כי יש לשקול טיפולים חדשים המכוונים כנגד Connexin 40 לטיפול בפרפור פרוזדורים. הטיפולים הקיימים להפרעות קצב מכוונים כנגד חלבונים בלתי-ספציפיים שעשויים להיות מעורבים באטיולוגיה לפרפור פרוזדורים.
לממצאים החדשים עשויות להיות השלכות נוספות מעבר לאטיולוגיה או הטיפול בהפרעות קצב.
המחקר מספק נתונים לפרדיגמה חדשה, ייתכן שקיים בסיס גנטי למחלה שכיחה הנחשבה עד כה לאידיופטית, כאשר הפגם מוגבל לרקמה החולה. מדובר בעיקרון נפוץ בגנטיקה של סרטן, אך לא במחלות יומיומות כמו פרפור פרוזדורים.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!