גנטיקה

טיפול אופטוגנטי משיב חלקית את הראיה לגבר עיוור לאחר עשרות שנים (Nature Medicine)

טיפול אופטוגנטי השיב באופן חלקי את הראיה לגבר עיוור בן 58 שנים, אשר אובחן עם Retinitis Pigmentosa קרוב ל-40 שנים מוקדם יותר, כך עולה מתיאור מקרה ממחקר PIONEER הנערך בימים אלו, אשר פורסם בכתב העת Nature Medicine.

אופטוגנטיקה היא גישה שאינה תלויה במוטאציה להשבת תפקוד הראיה בשלבים מאוחרים של Retinitis Pigmentosa, כאשר המטרה היא להפעיל תאי גנגליון בחולה. וקטור אופטוגנטי המקודד לחלבון ChrimsonR מחובר לחלבון tdTomato ניתן בזריקה יחידה לתוך הזגוגית, באופן המכוון לתאי גנגליון הרשתית באזור הפוביאה. משקפי מגן הפועלים בגירוי-אור תופסים תמונה מהעולם החזותי באמצעות מצלמה ייעודית המזהה שינויים בעצימות. המשקפיים לאחר מכן מתרגמים את האירועים לתמונות מונוכרומאטיות ומקרינות אותן בזמן-אמת לרשתית.

במחקר בתווית-פתוחה בשלב I/IIa, זריקה תוך-עינית של חיישן עם וקטור טיפול גנטי, בשילוב עם שימוש במשקפי מגן בגירוי-אור הוביל להשבה חלקית של תפקוד הראיה בגבר עם חדות ראיה של תפיסת אור בלבד.

החוקרים המתינו ארבעה חודשים לאחר הזריקה במטרה לאפשר התייצבות של ChrimsonR-tdTomato בתאים ולאחר מכן החלו באימוני ראיה באמצעות משקפי מגן ייעודיים במרכז שיקום ראייה. שבעה חודשים לאחר התחלת האימונים, החולה דיווח כי הצליח לראות מעט פסים שחורים ולבנים מעבר חצייה ברחוב.

כאשר הוא שב להערכה לשלוש בדיקות ראיה, הוא הצליח לזהות חפצים על השולחן ממרחק ולאחר מכן, הצליח להבחין בין חפצים בעלי ניגודיות ותאורה שונים.

בדיקת EEG של הקורטקס האוקספיטאלי הציעה כי פעילות הרשתית הופעתה ע”י גירוי אופטוגנטי של הרשתית, עם התקדמות לקורטקס הראיה. מעניין לציין, כי במצב של גירוי חד-עיני, החולה דיווח על רטט ורטיקאלי בצפייה בחפץ, תופעה אשר לא תוארה כאשר השתמש במשקפי המגן לפני הזריקה.

הזריקות לא הובילו להתפתחות דלקת תוך-עינית, שינויים באנטומיה של הרשתית, או לאירועים חריגים עיניים או סיסטמיים. לאחר שמחקר הבטיחות יאשר את הטיפול, ניתן יהיה לעבור לשלב הוולידציה עם מספר חולים גדול הרבה יותר.

החוקרים מסכמים וכותבים כי מדובר בתחום מחקר חדש, הזכה לשם שיקום ראייתי. על המוח ללמוד שפה חדשה מאחר ותאי הגנגליון ברשתית שולחים לו מסרים חדשים והחולים צריכים להתרגל לכך. בשלב זה, ניתן ללמוד מהחולים עצמם כיצד הם משתמשים בראייה.

Nature Medicine 2021

לידיעה ב-MedPage Today

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • דלקת ענביה בילדים מלווה בסיכון מוגבר לקטרקט (JAMA Network Open)

    דלקת ענביה בילדים מלווה בסיכון מוגבר לקטרקט (JAMA Network Open)

    בילדים עם אבחנה של דלקת ענביה (Uveitis) סיכון מוגבר משמעותית להתפתחות קטרקט, בהשוואה לאלו ללא התהליך הדלקתי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. הסיכון המוגבר נותר על כנו לאורך תקופות מעקב שונות ובקבוצות שונות לפי גיל, מין ומוצא אתני. מחקר העוקבה התבסס על נתונים ממאגר TriNetX וכלל ילדים עם וללא […]

  • האם טיפול ב-Semaglutide מעלה את הסיכון ל-NAION? (מתוך JAMA Ophthalmol)

    האם טיפול ב-Semaglutide מעלה את הסיכון ל-NAION? (מתוך JAMA Ophthalmol)

    בחולים עם סוכרת מסוג 2, עודף-משקל או השמנת-יתר, טיפול ב-Semaglutide מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של NAION (או Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy), כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. המחקר הרטרוספקטיבי כלל 16,827 חולים ממרכז Massachusetts Eye and Ear בבוסטון. החוקרים התמקדו ב-710 חולים עם סוכרת מסוג 2 , כולל 194 חולים שקיבלו […]

  • הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    גלאוקומה פתוחת זווית ראשונית Primary open-angle glaucoma (POAG) היא סוג הגלאוקומה השכיח ביותר. בדיקה ומניעה של פגיעה בראייה במהלך כל החיים הינה אסטרטגיית הטיפול העיקרית במחלה זו. נזק לשדה הראייה הינו המאפיין הקליני של POAG, אולם נזק כזה אינני מספיק כדי להסביר את כל הפגיעות הראייתיות בגלאוקומה. במיוחד בגלאוקומה מתקדמת, לחולים יש קושי לשתף פעולה […]

  • טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    טיפול אנטיביוטי סלקטיבי מונע מפחית שיעור זיהומים לאחר ניתוח עיני (JAMA Ophthalmol)

    השילוב של טיפול אנטיביוטי תוך-עיני סלקטיבי עם 1% Povidone Iodine עשוי לשמש כחלופה לטיפול הסטנדרטי ב-5% Povidone Iodine למניעת אנדופתלמיטיס לאחר ניתוח קטרקט, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. החוקרים בחנו מקרים של אנדופתלמיטיס לאחר-ניתוח קטרקט במרכז שלישוני לאורך שלוש תקופות: 1993-1999 (שימוש ב-5% Povidone Iodine, ללא טיפול אנטיביוטי); 2000-2010 (שימוש […]

  • האם מינון גבוה של אריתרופויאטין בשלב מוקדם עלול לפגוע בהתפתחות המקולה בפגים? (Am J Ophthalmol)

    האם מינון גבוה של אריתרופויאטין בשלב מוקדם עלול לפגוע בהתפתחות המקולה בפגים? (Am J Ophthalmol)

    מתן מוקדם של אריתרופויאטין הומאני רקומביננטי במינון גבוה עשוי להשפיע על מדדי צפיפות כלי דם של המקולה בפגים, אם כי לא תועדה השפעה על מדדים מבניים אחרים של המקולה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. במסגרת המחקר התמקדו החוקרים בילדים שנולדו לאחר 26-31 שבועות הריון (גיל ממוצע של 11 […]

  • הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    ירידה בראיה וברגישות לניגודיות מלוות בסיכון מוגבר להיארעות דמנציה בקשישים וירידה ברגישות לניגודיות לאורך הזמן מצויה בקורלציה עם הסיכון להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. החוקרים בחנו את הקשר בין תפקודי הראיה ובין הסיכון לדמנציה ב-2,159 גברים ונשים (גיל ממוצע של 77.9 שנים; 54% נשים) ממחקר National Health […]

  • האם בינה מלאכותית יכולה לצמצם טעויות בפענוח בדיקות הדמיה? (Radiology)

    האם בינה מלאכותית יכולה לצמצם טעויות בפענוח בדיקות הדמיה? (Radiology)

    פענוח בדיקות הדמיה הינה משימה מאתגרת הדורשת זמן רב של רופאים ולמרות זאת מלווה בשכיחות לא מבוטלת של טעויות בפענוח בדיקות ההדמיה. מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Radiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מערכת בינה מלאכותית של ChatGPT-4 עשויה לסייע לרדיולוגים בבחינה חוזרת וזיהוי טעויות בדו”חות הרדיולוגיים ע”י זיהוי הטעויות הנפוצות […]

  • תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    תוצאות מבטיחות ל- Licaminlimab להקלה על סימני עין יבשה (מתוך הודעת חברת Oculis)

    טיפול ב- Licaminlimab כנגד מחלת עין יבשה הוביל לשיפור בסימנים רבים של המחלה, עם תועלת בולטת יותר בחולים עם סמן גנטי TNFR1, כך עולה מתוצאות מחקר בשלב 2b לפי הודעה לעיתונות מטעם חברת Oculis. מחברת התרופות נמסר כי הם מתרגשים מאוד מהתוצאות לפיהן Licaminlimab, תכשיר בעל מנגנון פעולה כפול עם פעילות נוגדת-דלקת ונוגדת-אפופטוזיס, פועל כנגד […]

  • דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לכישלון ניתוח צניחת עפעף (Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery)

    דום נשימה חסימתי בשינה מלווה בסיכון מוגבר לכישלון ניתוח צניחת עפעף (Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery)

    בחולים עם אבחנה של דום נשימה חסימתי בשינה (Obstructive Sleep Apnea) שיעור מוגבר של כישלון ניתוח תיקון צניחת עפעף והתערבות ניתוחית חוזרת, בהשוואה לחולים ללא הפרעת הנשימה בשינה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דום נשימה חסימתי בשינה עשוי להשפיע על רקמות העפעפיים ולהוביל […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה