גנטיקה

זוהו גורמי סיכון גנטיים חדשים למחלת פרקינסון (Nature Gen.)

צוות חוקרים בינלאומי זיהה שישה גורמי סיכון גנטיים חדשים למחלת פרקינסון, כך פורסם במאמר המופיע בכתב העת Nature Genetics.

לדברי החוקרים, הבנת הבסיס הגנטי למחלת פרקינסון היא חיונית להבנת המנגנונים המעורבים במחלה זו ובתקווה כי מידע זה יוביל יום אחד לפיתוח טיפולים יעילים.

החוקרים ערכו מטה-אנליזה בקנה מידה גדול של מחקרי GWAS (Genome-Wide Association Studies) להערכת מחלת פרקינסון, באמצעות סדרה של קרוב ל-7.9 מיליון וריאנטים ב-13,708 מקרים של מחלת פרקינסון ו-95,282 ביקורות, כולם ממוצא אירופאי. הם זיהו 26 מיקומים הקשורים בקשר משמעותי עם מחלת פרקינסון ובחנו את 26 האתרים הללו ושישה אתרים אחרים עליהם דווח בעבר בסדרה של 5,353 חולי פרקינסון ו-5,551 ביקורות.

באמצעות שבב הגן NeuroX, המכיל קרוב ל-24,000 וריאנטים גנטיים נפוצים הקשורים עם הפרעות נוירו-דגנרטיביות, החוקרים אישרו 24 מבין 32 פולימורפיזם שנבחנו כגורמי סיכון גנטיים למחלת פרקינסון, כולל שישה אתרים חדשים (SIPA1L2, INPP5F, MIR4697, GCH1, VPS13C, DDRGK1).

לאחר הערכת האתרים הללו זיהו החוקרים ארבעה אתרים בהם וריאנט סיכון בלתי-תלוי נוסף. בסיכומו של דבר, זוהו 28 וריאנטים בלתי-תלויים בסיכון למחלת פרקינסון ב-24 אתרים גנטיים.

למרות שההשפעה של כל אתר הייתה קטנה, מהערכת פרופיל הסיכון עלה סיכון מצטבר משמעותי בהשוואת החמישון העליון והתחתון של הסיכון הגנטי (יחס סיכויים של 3.31). חלק מהאתרים החדשים שזוהו חשודים כאתרים המעורבים במחלת גושה ובבקרת תהליכי דלקת ודופמין, כמו גם α-Synuclein, חלבון המצטבר במוחם של חלק מהחולים עם מחלת פרקינסון. החוקרים קוראים לערוך מחקרים נוספים במטרה לקבוע את חשיבות הוריאנטים שזוהו במחקר.

Nature Gen. Published online July 27, 2014

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    תמונות במכשירי הטלפון הנייד עשויות לשמש ככלי מהימן להערכת מאפיינים של נוירופיברומות עוריות בחולים עם אבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שזיהה גם קורלציה בין היקף נוירופיברומות עוריות ובין איכות החיים, עם השפעה בולטת במיוחד של חומרת המעורבות של הפנים על הבריאות הנפשית. במסגרת המחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA […]

  • אובדן שמיעה ונוירופתיה עלולים לקצר את תוחלת החיים בקשישים (J Am Geriatrics Society)

    אובדן שמיעה ונוירופתיה עלולים לקצר את תוחלת החיים בקשישים (J Am Geriatrics Society)

    אובדן שמיעה תלוי-גיל ונוירופתיה היקפית בקשישים מקצרת את תוחלת החיים הן באופן ישיר והן באופן עקיף דרך השפעה על שיווי משקל ויציבות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Geriatrics Society. במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הנתונים אודות 793 קשישים ממרפאות ראשוניות שלקחו חלק במחקרי OKLAHOMA Studies בשנת 1999. המשתתפים השלימו […]

  • האם חיסון כנגד COVID מעלה את הסיכון להתלקחות טרשת נפוצה? (Neurology)

    האם חיסון כנגד COVID מעלה את הסיכון להתלקחות טרשת נפוצה? (Neurology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Neurology עולה כי חיסון כנגד COVID-19 אינו מלווה בעליה בסיכון להתלקחות טרשת נפוצה. עם זאת, תוארה עליה קטנה בסיכון להתלקחות לאחר קבלת מנת דחף כנגד COVID-19 באלו עם טרשת נפוצה פעילה. החוקרים השלימו מחקר תצפיתי שהתבסס על נתונים ממאגר French National Health Data System וזיהו 124,545 חולים עם טרשת נפוצה, […]

  • טיפול ב-Ofatumumab טוב יותר מ-Teriflunomide לטיפול בטרשת נפוצה התקפית-הפוגתית באוכלוסיות שונות (Neurology)

    טיפול ב-Ofatumumab טוב יותר מ-Teriflunomide לטיפול בטרשת נפוצה התקפית-הפוגתית באוכלוסיות שונות (Neurology)

    במאמר שפורסם בכתב העת Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי הנוגדן החד-שבטי Ofatumumab (קיסימפטה) יעיל יותר מהתכשיר האימונו-מודולטורי  Teriflunomide(אובג’יו) בהשגת הפוגה בחולים עם טרשת נפוצה התקפית-הפוגתית, באוכלוסיות מרקע אתני שונה. החוקרים השלימו ניתוח פוסט-הוק של מחקר ASCLEPIOS I ו-ASCLEPIOS II להשוואת היעילות והבטיחות של Teriflunomide לעומת Ofatumumab בחולים עם טרשת נפוצה […]

  • האם מתן תוך-תקאלי של מורפין עלול להביא לעליה בסיכון לסיבוכים לאחר-ניתוח? (Br J Anaesthesia)

    האם מתן תוך-תקאלי של מורפין עלול להביא לעליה בסיכון לסיבוכים לאחר-ניתוח? (Br J Anaesthesia)

    מתן מורפין תוך-תקאלי במהלך ניתוח או לידה מלווה בעליה משמעותית בסיכון לבחילות והקאות לאחר-ניתוח, גרד ואצירת שתן, כך עולה מתוצאות מטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת British Journal of Anaesthesia. החוקרים בחנו את הנתונים מ-168 מחקרים שכללו 9,917 משתתפים שעברו ניתוחים שונים או לידה תחת הרדמה כללית או ספינאלית. הם ערכו השוואה בין חולים שקיבלו מורפין […]

  • יתר לחץ דם שאינו מטופל מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (Neurology)

    יתר לחץ דם שאינו מטופל מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (Neurology)

    בקשישים עם יתר לחץ דם שאינו מטופל עליה של 36% בסיכון למחלת אלצהיימר, בהשוואה לאלו ללא יתר לחץ דם ועליה של 42% בסיכון למחלת אלצהיימר לעומת אלו עם יתר לחץ דם מטופל, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Neurology. החוקרים השלימו מטה-אנליזה להערכת נתונים אודות 31,250 משתתפים בגילאי 60 שנים ומעלה (גיל ממוצע של […]

  • האם טיפול הורמונאלי כנגד סרטן שד עשוי להפחית את הסיכון לדמנציה? (JAMA Netw Open)

    האם טיפול הורמונאלי כנגד סרטן שד עשוי להפחית את הסיכון לדמנציה? (JAMA Netw Open)

    בנשים עם סרטן שד שקיבלו טיפול הורמונאלי תועד סיכון מופחת לאבחנה של מחלת אלצהיימר ודמנציה, כך עולה מתוצאות מחקר עוקבה רטרוספקטיבי שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי טיפול הורמונאלי מהווה טיפול מקובל בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים, למרות ההשפעה הקוגניטיבית האפשרית של הטיפול, כולל קשר אפשרי עם מחלת […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Vorasidenib לטיפול בגליומה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Vorasidenib לטיפול בגליומה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) לטיפול במקרים מסוימים של גליומה דיפוזית עם מוטציות IDH (או Isocitrate Dehydrogenase) ומדובר בטיפול הממוקד הראשון שאושר לטיפול בסוג זה של גידולים מוחיים. באופן ספציפי, הטיפול הפומי מכוון כנגד IDH1 ו-IDH2 ומאושר לטיפול לאחר ניתוח במבוגרים וילדים בגילאי 12 שנים ומעלה עם אוליגודנדרוגליומה או אסטרוציטומה בדרגה 2 […]

  • טיפול בבנזודיאזפינים כנגד אינסומניה מלווה בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם (Eur J Prev Cardiol)

    טיפול בבנזודיאזפינים כנגד אינסומניה מלווה בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם (Eur J Prev Cardiol)

    טיפול בתרופות ממשפחת בנזודיאזפינים מלווה בסיכון מוגבר למחלת לב כלילית, אי-ספיקת לב ותמותה עקב מחלות לב וכלי דם בקרב חולים עם אינסומניה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת European Journal of Preventive Medicine. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בעבר הוכח כי סוגים מסוימים של תרופות היפנוטיות, כולל בנזודיאזפינים ותכשירים שאינם בנזודיאזפינים (Z-Drugs), עלולים […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה