מאת ד”ר בן פודה שקד

ארגון ה-Food and Drugs Administration (FDA) האמריקאי אישר את השימוש בתכשיר Alglucosidase alfa (Lumizyme) לטיפול בהופעה מאוחרת של מחלת פומפה בחולים בגילאי 8 שנים ומעלה.

המומחים מסבירים כי התכשיר מגביר את רמות ה-α-glucosidase, הוא האנזים החסר במחלת פומפה, ובכך מפחית את הצטברות הגליקוגן בתאי הלב והשריר. על מנת לוודא את השימוש הנכון בתרופה, התכשיר אושר תחת אסטרטגיה של הערכת סיכון ויהיה לפיכך זמין רק דרך מערכת הפצה המכונה Lumizyme ACE (Alglucosidase Alfa Control and Education) Program.

לדברי המומחים, האישור החדש מבוסס על מחקר קליני שנערך בקרב 90 חולים עם הופעה מאוחרת של מחלת פומפה בגילאי 10 עד 70 שנים. בין תופעות הלוואי השכיחות שדווחו נכללו תגובות הקשורות לעירוי ותגובות אלרגיות חמורות, פריחה, שלשולים, הקאות, קוצר נשימה, גרד בעור, כאבי צוואר, אובדן שמיעה חלקי, תחושת גלי חום, כאב בגפיים ואי נוחות בחזה. בנתוני המרשם לתכשיר נכללת תיבת אזהרה לפיה קיים סיכון לאנאפילקסיס, תגובות אלרגיות חמורות ותגובות המתווכות בידי מערכת החיסון.

המומחים מזכירים כי התכשיר Myozyme, סוג אחר של Alglucosidase Alfa שמיוצר אף הוא בידי חברת Genzyme, מאושר לשימוש בטיפול במחלת פומפה, אולם מציינים כי מלאי התרופה היה חסר בשל מגבלות בתהליך הייצור. כעת התכשיר נשמר לטיפול בתינוקות וילדים, הסובלים מצורה חמורה יותר של מחלת פומפה בהשוואה לילדים גדולים יותר ומבוגרים.

מומחית מה-FDA מציינת בהצהרה כי מחלת פומפה הינה מצב רפואי הרסני בהיעדר טיפול מתאים, וכי אישור התרופה Lumizyme בהתוויה זו מאפשר טיפול חשוב לחולים המאובחנים מאוחר יותר בחיים כסובלים מהמחלה.

מחלת פומפה מופיעה בכ-1 מכל 40,000 עד 300,000 לידות, והתסמין העיקרי שלה הינו חולשה של שריר הלב ושרירי השלד, המתקדמת לכדי חולשה של שרירי הנשימה ואף תמותה כתוצאה מכשל נשימתי.

לידיעה במדסקייפ