גנטיקה

אחד מ-92 יהודים אשכנזים נושא מוטציה גנטית שעלולה לגרום להולדת ילדים עם תסמונת ז’וברט (הדסה)

חוקרי הדסה וארגון “דור ישרים” מצאו את הגן

זהו הגן ה-13 שהתגלה ע”י חוקרי המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בהדסה במהלך השנתיים האחרונות. מוטציה גנטית הקיימת אצל אחד מכל 92 יהודים אשכנזים, היא הסיבה להולדת ילדים עם תסמונת ז’וברט. חוקרי הדסה וארגון “דור ישרים” (עמותה ללא מטרות רווח, הפועלת בארה”ב ובישראל במטרה למנוע מחלות גנטיות רצסיביות הנפוצות אצל יהודים), איתרו את הגן בו קיימת המוטציה.

תסמונת ז’וברט היא מחלה נוירולוגית מולדת המתאפיינת בניוון של המוח הקטן (Cerebellum), האחראי לשמירת היציבות ושיווי המשקל ולתיאום פעולת השרירים הרצוניים. ילדים הלוקים בתסמונת זו נולדים רפים, סובלים מבעיות בבליעה, תנועות ריצוד של העיניים ופזילה; כשהם גדלים הם עלולים לסבול מפיגור, חוסר יציבות בהליכה, ואף לפתח אי ספיקת כליות.

בעקבות ריבוי לידות של ילדים הלוקים בתסמונת, לבקשת ארגון דור ישרים, הישוו חוקרי הדסה DNA של ילדים חולים  ולמרות היעדר קרבת משפחה ביניהם, נמצא אצל כולם אזור זהה  הכולל 14 גנים. בהמשך, בדקו החוקרים את הרצף של 14 הגנים ומצאו את הגן האחד המכיל את המוטציה.

על בסיס המימצאים האלה נבדק DNA של כ-3,000 יהודים אשכנזים בריאים, ונמצא כי אחד מכל 92 מהם נושא את המוטציה. דהיינו, לאחד מכל 8,000 זוגות אשכנזים יכול להיות ילד עם תסמונת ז’וברט.

ממצאי המחקר מתפרסמים בגליון ינואר של כתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics. צוות החוקרים בהדסה כלל את ד”ר שמעון אדוארדסון, ד”ר אברהם שאג, ד”ר שמיר צנוירט ופרופ’ אורלי אל-פלג מן המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בשיתוף עם ארגון “דור ישרים”.

במהלך השנתיים האחרונות איתרו חוקרי הדסה בראשותה של פרופ’ אל-פלג 13 גנים אשר מוטציות שלהן עלולות להביא להולדת ילדים עם מחלות גנטיות שונות.

“הגילוי הזה חשוב ביותר בכך שהוא מאפשר לקיים איבחונים טרום לידתיים ולהגיע לרמת בטחון גבוהה שתמנע נישואין של שני נשאי המוטציה” אמר ד”ר אדוארדסון.

” בארגון דור ישרים כבר נמנעו יותר מאלף מאתיים וחמישים  זוגות להנשא ובכך נמנע לידתם של אלפי ילדים חולים במחלות חשוכות מרפא”, אמר אהרון עקשטיין מארגון “דור ישרים”.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה