מתוצאות מחקר חדש עולה כי SCADD (Short Chain Acyl-coenzyme A Dehydrogenase Deficiency) שכיחה יותר מכפי שסברו, אך אינה עונה בשלב זה על הקריטריונים להכללתה כחלק מתכנית בדיקות הסקר ביילודים.
עד כה דווח על 22 מקרים של SCADD בלבד, הפרעה מטבולית אוטוזומלית רצסבית, היכולה לגרום לעיכוב בהתפתחות, אפילפסיה ובעיות אחרות. בדיקות סקר ל-SCADD נכללות בתכנית להרחבת בדיקות הסקר ביילודים ברוב מדינות ארה”ב ואוסטרליה.
החוקרים בדקו באופן רטרוספקטיבי 31 מטופלים הולנדים שאובחנו עם SCADD בין 1987 ו-2006 ו-8 קרובי משפחה של חולי SCADD. הם מצאו כי השכיחות בזמן הלידה עמדה על לפחות 1/50,000, שכיחות גבוהה יחסית שכן סברו כי SCADD היא מחלה נדירה.
מרבית החולים אובחנו לפני גיל 3 שנים, עם תסמינים לא-ספציפיים, לרוב זמניים וללא סיבוכים. התסמינים השכיחים כללו עיכוב התפתחותי, אפילפסיה, הפרעות התנהגות והיפוגליקמיה.
החוקרים לא מצאו קשר בין גנוטיפ SCADD ופנוטיפ, ו-8 מ-8 קרובי המשפחה לא פיתחו כלל תסמינים. החוקרים מציינים גם כי ב-5 מ-31 החולים נעשתה אבחנה נוספת במהלך תקופת המעקב, שככל הנראה היתה האחראית לסימנים ולתסמינים.
מהמחקר עולה כי SCADD עשוי להופיע ללא משמעות קלינית והאבחנה אינה צריכה למנוע בדיקות מלאות לגורמים אפשריים אחרים לתסמינים.
מאחר ש-SCADD אינה עונה על הקריטריונים המג’וריים לבדיקות סקר ביילודים, כולל העדר חשיבות קלינית בחולים רבים, וכן לא ניתן להבחין בין פרטים חולים ולא-חולים, ומכאן שאין מקום להכניסה כחלק מתכנית בדיקות הסקר ביילודים בשלב זה.
במאמר מערכת נכתב כי בעוד שהמחקר מספק מידע שימושי בנושא SCADD, הוא אינו מספק די מידע המאפשר לוותר על בדיקת SCADD כחלק מבדיקות הסקר ודרושים מחקרים ארוכי טווב המשווים בין ילדים שאובחנו בעקבות בדיקות סקר כיילודים אל מול ילדים שאובחנו בעקבות הקליניקה.
בנוסף למבחני מעבדה ומבחנים גנטיים, מחקרים ארוכי טווח צריכים לכלול מדדים אוביקטיביים של התוצאות, דוגמאת גדילה, מצב תזונתי, בריאות גופנית, מספר אישפוזים, מספר ביקורים בחדר מיון, רמות אינטליגנציה, הישגים אקדמיים, מאפיינים התנהגותיים, התפתחות שפה וכישורים מוטריים.
רק באמצעות מחקר מקיף, ארוך טווח, ניתן להפוך תכנית סקר ביילודים אוניברסלית ורציונלית למציאות.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!