חוקרים ממסצ’וסטס מדווחים במאמר חדש שפורסם בכתב העת JAMA Cardiology כי מודל ניבוי הכולל את ריכוז RBP4 (Retinal Binding Protein 4) עשוי לסייע באבחנת ATTR (Transthyretin Cardiac Amyloidosis).
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אבחנת עמילואידוזיס לבבי מסוג זה אינה מזוהה דיו כגורם לאי-ספיקת לב בחולים מבוגרים, הנובעת משקיעה לבבית של חלבון TTR שלא קופל היטב. אחד הגורמים לסוג זה של עמילואידוזיס הוא אבנורמליות גנטית, המורשת מהורה של החולה, הגורמת להפרעה בקיפול החלבון.
הגורם הגנטי התורשתי הנפוץ ביותר לעמילואידוזיס ATTR בארצות הברית קרוי Val122Ile (V122I) , על שם המוטאציה הספציפית בגן TTR, המזוהה ב-3.5% מהאפריקאים-אמריקאים בארצות הברית. בעבר סברו כי מחלה זו אינה ניתנת לטיפול, אך כעת תרופות חדשות מצויות בשלבי מחקר שונים. לכן, חשוב לזהות את החולים הללו, על-מנת לטפל בהתאם.
לפיתוח עזרים לזיהוי האבחנה, החוקרים השוו 25 חולים עם עמילואידוזיס לבבי מוכח בביופסיה, על-רקע ATTR, אל מול 50 חולים עם אי-ספיקת לב שאינה על-רקע עמילואידוזיס ועיבוי דופן שריר הלב.
ריכוזי RBP4 בדם היו נמוכים יותר משמעותית בקבוצת החולים עם עמילואידוזיס (31.5 לעומת 49.4 מיקרוגרם/מ”ל). הבדל זה נותר גם לאחר תקנון לערפלנים, כולל מין, גיל ומדד מסת גוף.
מקטע הפליטה הממוצע של חדר שמאל היה גם כן נמוך יותר בקבוצת חולי ATTR (40% לעומת 57%), וקוטר המחיצה הבין-חדרית הממוצע היה גדול יותר משמעותית.
אלגוריתם לחיזוי קליני, שכלל RBP4, TTR, מקטע פליטה של חדר שמאל, קוטר מחיצה בין חדרית, מתח ליד QRS בגפה והפרעה בדרגה 3 בתפקוד דיאסטולי, הדגימו יכולת מצוינת להבחנה בין הקבוצות. כך גם היה כאשר המודל היה פשטני יותר וכלל ארבעה משתנים בלבד (RBP4, מקטע פליטה של חדר שמאל, קוטר מחיצה בין חדרית ומתח ליד QRS).
יכולת ההבחנה של האלגוריתם נותרה מצוינת כאשר הנ”ל נבחן במדגם תיקוף שכלל 27 קשישים, ממוצא אפריקאי-אמריקאי, עם קרדיומיופתיה שאינה על-רקע עמילואידוזיס ותשעה חולים עם עמילואידוזיס על-רקע ATTR.
החוקרים מסכמים וכותבים כי הבדיקה עשויה לשמש ככלי סקר לעמילואידוזיס לבבי על-רקע ATTR וכך להגדיל את שיעורי האבחנה וזיהוי המחלה. במידה והממצאים יאושרו במחקרים נוספים, אזי ניתן יהיה לכלול זאת בטיפול במבוגרים ממוצא אפריקאי-אמריקאי עם אי-ספיקת לב.
JAMA Cardiol 2017
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!