פורסם לראשונה ב-UNIVADIS
לפני כ- 15 גילה מחקר מוטציה בסרקומר שמובילה לקרדיומיופטיה היפרטרופית. כעת, מחקר חדש המבוסס על המידע הזה, מציע טיפול שעשוי למנוע את המוות הפתאומי.
בשנת 2000 פורסם אחד המחקרים החשובים שנעשו בתחום אודות HCM שבו גילו החוקרים כי מוטציה של הסרקומר יכולה לגרום במקרים רבים ל- HCM ולמוות פתאומי.
מחקר עכשווי מטעם אוניברסיטת ורמונט שפורסם במגזין Science, השתמש בממצאים של המחקר משנת 2000, שמוטציית החלבון לא גורמת למיוזין לאבד את כוח הכיווץ שלו, אלא גורמת לייצור גדול מדי של כוח במיוזין, וזאת במטרה לפתח טיפול מונע עתידי למחלה התורשתית.
החוקרים השתמשו בעכברים הטרוזיגוטים הנושאים בלבם את המוטציה האנושית וזיהו מולקולה קטנה, MYK-461, המפחיתה כוח כיווץ על-ידי הפחתת פעילות של אדנוזין תלת-זרחני (ATP) של ה- Cardiac myosin heavy chain. החוקרים הראו שכבר בשלבים מוקדמים מולקולה MYK-461 דיכאה את התפתחותם של היפרטרופיה חדרית, cardiomyocyte disarray, myocardial fibrosis היחלשות היפרטרופית ו- Profibrotic gene expression.
המחקר מראה כי מולקולה 461MYK מנעה התפתחותם של כמה מסימני ההיכר של HCM, וזאת מבלי להשפיע על שרירי השלד. מידע זה מצביע על כך שקונטרקציה היפר-דינמית הכרחית לפתו-ביולוגיה של HCM וכי מעכבי כיווץ של הסרקומר עשויים להוות מקור לגישה טיפולית עבור HCM.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!