עיתון “הארץ” מדווח היום על כך שחוקרים בשיבא בראשותו של מנהל מח’ הילדים ד”ר רז סומך פירסמו מחקר ב-NEJM שבו הם מדווחים על מחלה חדשה הקשורה למוטציה גנטית ספציפית אשר פוגעת במערכת החיסון של ילדים/תינוקות .
המחלה זוהתה אצל חמישה ילדים פלשתינאים ללא קשר משפחתי ביניהם שתסמיניהם כללו הפרעה בתפקודי המערכת החיסונית, זיהומים חוזרים חמורים ומסכני חיים, כליות מוגדלות ומוח עצם פיברוטי (אינו מייצר כדוריות דם לבנות). בדיקה גנטית שנעשתה לחולים זיהתה מוטציה ספציפית בגן ה-VPS45 על גבי כרומוזום 1 שהייתה קשורה למחלה.
החוקרים מדווחים כי הנסיון לבצע תיקון של המוטציה ע”י החדרת גן תקין בתנאי מעבדה הצליח לשנות את מהלך המחלה וכעת עובדים החוקרים על פיתוח תרופה ביולוגית לתיקון המוטציה.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!