חוקרים פיתחו כלי אבחנתי המבוסס על בדיקות גנטיות העשוי לנבא את הסיכון להתפתחות הפרעות מהספקטרום של אוטיזם בדיוק של למעלה מ-70% באנשים ממוצא אירופאי, כך לפי מאמר חדש שפורסם בכתב העת Molecular Psychiatry.
לדברי החוקרים, כלי זה עשוי לסייע באבחנה מוקדמת של ההפרעות בתינוקות ובילדים ויסייע בטיפול מוקדם בחולים המאובחנים. הדבר חשוב במיוחד במשפחות עם היסטוריה של אוטיזם או הפרעות נלוות, דוגמת תסמונת אספרגר.
החוקרים בחנו תחילה SNP (Single Nucleotide Polymorphism) של חולים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם ממאגר AGRE (Autism Genetic Resource Exchange). הבדיקה נבחנה בשני מדגמים בלתי-תלויים: מדגם אחד מיוזמת SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative) ושני מ-WTBC (Wellcome Trust 1958 Birth Cohort).
באמצעות נתוני SNP החוקרים יצאו כלי אבחנתי גנטי שכלל 237 SNP ב-146 גנים שניבאו נכונה אבחנה של הפרעות מהספקטרום של אוטיזם ב-85.6% מהמקרים של נבדקים ממוצא מרכז אירופאי. הכלי ניבא נכונה אבחנה של הפרעות אלו בדיוק של 71.7% בנבדקים ממרכז אירופה ממדגמי SFARI (חולים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם) ו-WTBC (ביקורות).
החוקרים כללו נתונים אודות 2609 נבדקים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, כולל אוטיזם, תסמונת אספרגר ו-PDD (Pervasive Developmental Disorder) בלתי-ספציפית, כמו גם 4165 קרובי משפחה ממאגר AGRE. מבין 775 SNP שזוהו במדגם ממרכז אירופה, סיווג גנטי מדויק של הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, בהשוואה לביקורות, היה אפשרי ב-237 SNP שנמצאו כמשמעותיים מאוד. מנגד, במידה ואותו כלי היה משמש באוכלוסיה אתנית מגוונת, התוצאות היו הרבה פחות טובות.
החוקרים הצליחו גם לזהות נוכחות חלק מאותם SNP שתרמו לנטייה להתפתחות הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, בעוד שזיהו כי SNP אחרים סיפקו הגנה מפני הפרעות אלו.
החוקרים מאמינים כי גנים אלו עשויים להוות מוקד מרכזי למחקרים נוספים, שכן מעניין יהיה להבין מדוע SNP בגנים אלו משפיעים על הסיכון להפרעות מהספקטרום של אוטיזם. זיהוי מוקדם של הסיכון משמעו כי ניתן יהיה להתערב ולשפר את התפקוד הכולל בחולים ובמשפחות.
Mole Psychiatry.Published online September 11, 2012
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!