אלרגיה

זוהה גן הקשור ישירות להתפתחות פסוריאזיס (Am J Hum Genet)

פסוריאזיס

מוטאציות נדירות בגן CARD14 עשויות להוביל להתפתחות פסוריאזיס רובדית (Plaque Psoriasis) בעקבות הפעלה של טריגר סביבתי, כך עולה מתוצאות שני מחקרים שפורסמו בכתב העת American Journal of Human Genetics. מדובר בגן הראשון שזוהה כקשור ישירות להתפתחות סוג זה של פסוריאזיס, האחראי לכ-80% מכלל מקרי פסוריאזיס.

ממצאים נוספים העולים מהמחקרים כוללים את המעורבות של מוטאציות ב-CARD14 בחולים עם מחלה מסוג Pustular Psoriasis ו-Psoriatic Arthritis. זיהוי המוטאציות עשוי לסייע בפיתוח טיפולים יעילים ומכוונים יותר.

לדברי החוקרים, למרות שמדובר במוטאציות נדירות, הן בעלות השפעה חשובה על המסלול הביוכימי המוביל לפסוריאזיס. לראשונה זוהה גן המוביל לפסוריאזיס ומעורב בחלק מהמקרים של Psoriatic Arthritis.

החוקרים זיהו משפחה גדולה ממוצא צפון-אירופאי עם שכיחות של פסוריאזיס מסוג Plaque Psoriasis. חלק מהמקרים החלו בינקות המוקדמת. מבדיקות ברמת הגנום וריצוף ה-DNA עלה כי PSORS2 (Psoriasis Susceptibility Locus 2) ממוקם לאזור 17q25.3.

בבני המשפחה שחלו במחלה זוהתה מוטאציה נדירה ב-CARD14 , שזוהתה גם באלו שפיתחו Psoriatic Arthritis. מממצאים אלו עולה כי אותה מוטאציה נדירה עשויה לשחק תפקיד חשוב בשתי המחלות הללו.

החוקרים זיהו גם מוטאציה נדירה אחרת ב-CARD14 , במשפחה מטייוואן שגם בה בני משפחה רבים חלו בפסוריאזיס רובדית.

החוקרים זיהו גם מוטאציה ספוראדית ב-CARD14 בילדה בת שלוש שנים מהאיטי, שסבלה מ-Pustular Psoriasis בדרגה חמורה, שלא עברה בתורשה שכן אף אחד מהוריה לא נשא את המוטאציה. התסמינים החלו להופיע בינקות, רמז לכך שהמוטאציה לבדה עשויה להוביל לפסוריאזיס, ככל הנראה לאחר טריגר מוקדם דוגמת זיהום.

בסה”כ, במחקרים אלו זוהו 18 מוטאציות ב-CARD14, שהיו נפוצות יותר באופן מובהק סטטיסטית במדגם של 6000 חולים עם פסוריאזיס, בהשוואה ל-4000 ביקורות בריאות.

החוקרים כותבים כי מחקרים בעתיד יבחנו את השכיחות של המוטאציות שזוהו בסוגים השונים פסוריאזיס ובחולים עם Psoriatic Arthritis, וייקבעו כיצד ההשפעה על המסלולים הללו עשויה להוביל לדלקת ודלקת מפרקים זו.

Am J Hum Genet. Published online April 19, 2012

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם בחולי פסוריאזיס סיכון מוגבר למחלת ריאות חסימתית כרונית? (Resp Med)

    האם בחולי פסוריאזיס סיכון מוגבר למחלת ריאות חסימתית כרונית? (Resp Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Respiratory Medicine עולה כי אבחנה של פסוריאזיס אינה מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות מחלת ריאות חסימתית כרונית (Chronic Obstructive Pulmonary Disease, או COPD). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הבנת הקשר בין פסוריאזיס ובין מחלת ריאות חסימתית כרונית עשויה לסייע בטיפול טוב יותר בחולים. מטרתם במחקר הנוכחי הייתה לקבוע את שיעורי […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • אורטיקריה מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של מחלה ממארת (British Journal of Dermatology)

    אורטיקריה מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של מחלה ממארת (British Journal of Dermatology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה כי בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, בחולים עם אורטיקריה תועדה עליה של 49% בסיכון להתפתחות מחלה ממארת בשנה הראשונה לאחר האבחנה, עם ירידה בסיכון ל-6% בשנים הבאות. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי התבסס על נתונים ממאגרים בדנמרק ובחן את היארעות הסיכון לממאירות בקרב חולים עם אורטיקריה בהשוואה לסיכון לממאירות […]

  • היעילות והבטיחות של Risankizumab לטיפול בדלקת מפרקים פסוריאטית פעילה (Rheumatology and Therapy)

    היעילות והבטיחות של Risankizumab לטיפול בדלקת מפרקים פסוריאטית פעילה (Rheumatology and Therapy)

    במאמר שפורסם בכתב העת Rheumatology and Therapy מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, התומכות ביעילות וסבילות של Risankizumab (סקייריזי) לאורך 100 שבועות, כאשר מרבית החולים שהגיבו לטיפול לאחר 52 שבועות שמרו על התגובה לאורך זמן, ללא סוגיות בטיחות חדשות.   ברקע למחקר מסבירים כי אין נתונים רבים אודות ההשפעה ארוכת הטווח של טיפולים תרופתיים לדלקת […]

  • הנקה עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות פסוריאזיס בגיל צעיר (British Journal of Dermatology)

    הנקה עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות פסוריאזיס בגיל צעיר (British Journal of Dermatology)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה כי הנקה עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות פסוריאזיס בגיל צעיר. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי פסוריאזיס הינה מחלת עור סיסטמית בעלת מרכיב גנטי, אם כי טריגרים סביבתיים נדרשים להופעת ביטויי המחלה. מחקרים קודמים הצליחו לזהות חלק מהטריגרים הללו, דוגמת דחק, זיהומים וחשיפה לתרופות. מטרת […]

  • טיפול ביולוגי לעומת מתוטרקסט מלווה בהיארעות נמוכה יותר של דלקת מפרקים פסוריאטית בחולי פסוריאזיס (Rheumatology and Therapy)

    טיפול ביולוגי לעומת מתוטרקסט מלווה בהיארעות נמוכה יותר של דלקת מפרקים פסוריאטית בחולי פסוריאזיס (Rheumatology and Therapy)

    במאמר שפורסם בכתב העת Rheumatology and Therapy מדווחים חוקרים מישראל על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי טיפולים ביולוגיים מלווים בהיארעות נמוכה יותר של דלקת מפרקים פסוריאטית (Psoriatic Arthritis) לעומת מתוטרקסט בחולים עם פסוריאזיס, כאשר טיפול מקומי מלווה בשיעורי ההיארעות הנמוכים ביותר של דלקת מפרקים פסוריאטית. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי מבוסס על נתוני מאגר נתונים ישראלי […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • תוצאות מבטיחות למעכב TYK2 כנגד דלקת מפרקים פסוריאטית (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-EULAR)

    תוצאות מבטיחות למעכב TYK2 כנגד דלקת מפרקים פסוריאטית (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-EULAR)

    מתוצאות מחקר בשלב 2 שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-European Alliance of Associations for Rheumatology עולה כי מעכב TYK2 (או Tyrosine Kinase), TAK-279, הדגים עדיפות על-פני פלסבו בחולים עם דלקת מפרקים פסוריאטית (Psoriatic Arthritis) פעילה. מדגם המחקר כלל חולים בגילאי 18 שנים ומעלה עם אבחנה של דלקת מפרקים פסוריאטית במשך למעלה משישה חודשים, אשר ענו […]

  • תוצאות חיוביות לטיפול ב-Sonelokimab כנגד דלקת מפרקים פסוריאטית (מתוך כנס ה-EULAR)

    תוצאות חיוביות לטיפול ב-Sonelokimab כנגד דלקת מפרקים פסוריאטית (מתוך כנס ה-EULAR)

    מתן טיפול ב- Sonelokimab לחולים עם דלקת מפרקים פסוריאטית פעילה הוביל לשיעור גבוה יותר של חולים שהשיגו שיפור של לפחות 50% במדד ACR (או American College of Rheumatology), בהשוואה לפלסבו, כך עולה מתוצאות מחקר בשלב 2 שהוצגו במהלך כנס ה-European Alliance of Associations for Rheumatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Sonelokimab הינו נוגדן הנקשר ל-IL-17A, […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה