מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology עולה כי מספר משתנים קליניים עשויים לסייע בזיהוי חולים עם תסמונת לינץ’ (Lynch Syndrome) בסיכון מוגבר לגידולים עוריים הקשורים ושאינם קשורים בתסמונת הגנטית.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין מידע רב אודות גורמי סיכון ספציפיים לגידולים עוריים בחולים עם תסמונת לינץ’. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לזהות גורמים קליניים הקשורים עם הסיכון להתפתחות גידולים עוריים באוכלוסיית חולים זו.
החוקרים אספו באופן שיטתי נתונים קליניים אודות מדגם נשאי תסמונת לינץ עם וריאנטים פתוגניים מוכחים ב-MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, או EPCAM, אשר היו בגילאי 18 שנים ומעלה וטופלו במרכז הסרטן דנה-פרבר בין ינואר 2000 ועד מרץ 2020. ניתוח סטטיסטי שימש להערכת גורמים קליניים הקשורים עם גידולים עוריים.
מדגם המחקר כלל 607 נשאי תסמונת לינץ’, כאשר גידולים עוריים הקשורים בתסמונת תועדו ב-9.2% מהמקרים וגידולים עוריים שלא נקשרו עם תסמונת לינץ תוארו ב-15% מהמקרים. מבין כלל המשתתפים במחקר, 58.2% דיווחו על הערכה דרמטולוגית קודמת; ב-29.7% מהחולים עם גידולים עוריים לא תועדה היסטוריה של ממאירות ויסראלית על-רקע התסמונת הגנטית.
החוקרים זיהו קשר מובהק סטטיסטית בין גידולים עוריים הקשורים בתסמונת לינץ’ ובין מגדר זכרי, גיל, גזע, וריאנטים פתוגניים ב-MLH1, MSH2/EPCAM והיסטוריה אישית של גידולים עוריים שאינם קשורים עם תסמונת לינץ’.
ממצאי המחקר מצביעים על קשר מובהק סטטיסטית בין גידולים עוריים שאינם על-רקע תסמונת לינץ’ ובין גיל החולה, מספר קרובי משפחה מדרגה ראשונה ושנייה עם גידולים עוריים שאינם על-רקע תסמונת לינץ’ והיסטוריה אישית של גידולים עוריים על-רקע התסמונת.
החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר מצביעים על מספר גורמים קליניים הקשורים עם הסיכון להופעת גידולים עוריים בחולים עם תסמונת לינץ’. הם קוראים לשקול מעקב דרמטולוגי סדיר אחר כל נשאי המוטציות הגנטיות בבסיס תסמונת לינץ.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!