במאמר חדש שפורסם בכתב העת PLoS One מדווחים חוקרים על זיהוי מוטאציה חדשה בגן יחיד המפסיקה את ייצור אנזים CPE (Carboxypeptidase-E) וגורמת להשמנה חמורה וסוכרת מסוג 2. מהנתונים עולה כי המוטאציה משפיעה על עיבוד אינסולין ודיכוי תאבון ומוביל לליקוי אינטלקטואלי והפרעות פוריות.
גן CPE מקודד ל-CPE, המעורב בעיבוד מספר הורמונים, כולל אינסולין ומגוון נוירו-פפטידים, כולל אלו המעורבים בבקרת תאבון ומערכת הפוריות. חסר CPE הינו מצב רצסיבי, כך שנדרשת הורשה של הרצף הגנטי הפגום משני ההורים להתפתחות הפרעה בעלת משמעות. במחקרם דנים החוקרים במקרה של אישה צעירה הנושאת שני עותקים של המוטאציה, ולכן, אינה יכולה לייצר את האנזים.
שכיחות פגם בגן CPE אינה ידועה בשלב זה, אך החוקרים משלימים כעת בדיקות סקירה של 1,500 מבוגרים שמנים במטרה לזהות מקרים נוספים.
החוקרים בחנו את הפגם בגן CPE באישה צעירה מסודן ובבני משפחתה, שגויסו ממרפאת השמנה גנטית בלונדון. האישה סבלה משילוב תסמינים חריג שכלל השמנה, סוכרת, הפרעות פוריות וקשיי למידה. מתיאור המקרה עולה כי המטופלת סבלה מהשמנה מילדות, ועד גיל 20 שנים שקלה כפליים מהמשקל הצפוי לגילה. כמו כן, הוריה היו בני דודים מדרגה ראשונה ובתחילה הסברה הייתה כי מדובר בתסמונת Prader Willi, אך הבדיקות היו שליליות.
בעקבות זאת, החולה הופנתה להמשך בירור לזיהוי גורם גנטי למצבה. לאחר ריצוף האזורים המקודדים ואזורי הבקרה בגנום, החוקרים בחנו גנים מוכרים הגורמים להשמנה, אך החיפושים העלו חרס. לאחר מכן הם בחנו גנים הגורמים השמנה במודל בעלי חיים. CPE הוא אחד מהגנים הללו והחוקרים מצאו מיד כי בחולה שני עותקים של השינוי הגנטי האמור, כלומר, אין ביכולתה לייצר אנזים CPE.
החולה הציגה תסמינים של היפוגונאדיזם היפוגונאדוטרופי וקשיים אינטלקטואלים, העשויים להיות אבחנתיים לחסר CPE, ולכן בירור גנטי ל-CPE נדרש במקרים דומים בהם נשלל גורם גנטי ידוע אחר, בעיקר בשילוב עם השמנה.
PLoS One. Published online June 29, 2015
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!