מחקר על התופעה הגנטית של היעדר מוחלט של תחושת כאב עשויה לתרום ולהביא לפיתוח של תרופות נוגדות כאב. במרכז ה case report הנוכחי אשר פורסם בפברואר ב British Journal of anaesthesia, עומדת אשה בת 66 מסקוטלנד, אשר לא נזקקה למשככי כאבים לאחר ניתוח אורטופדי (trapeziectomy).
האשה בדיווח המקרה למעשה חיה חיים ללא כאב. היא סבלה משחיקת מפרק הירך אך לא הרגישה בכאב בשל כך. גם לאחר הניתוח האורטופדי שעברה, לא חשה כלל בכאב. היא תיארה מקרי פציעה וכוויה בעברה אשר לא הרגישה בהם עד אשר הבחינה בפצע או בעור חרוך. היא גם דיווחה על ריפוי זריז יותר של פצעים.
במחקר זה ניסו לחפש את הבסיס הגנטי לתופעה באשה זו. נמצא כי קיים co-inheritance של מוטציה מסוג microdeletion ב dorsal root ganglia וב brain expressed pseudogene, אשר נקראת FAAH-OUT. גן זה שובט במעבדה מ fatty-acid amide hydrolase (FAAH) chromosomal region. בנוסף יש ירידה בביטוי ופעילות של FAAH כתוצאה מsingle nucleotide polymorphism . חלבונים כגון anandamide וחלבונים אחרים אשר באופן נורמלי מפורקים על ידי FAAH, היו בריכוז גבוה יותר בדם הפריפרי של אשה זו מאשר באנשים שהם normal controls עם hypomorphic single-nucleotide polymorphism.
ה microdeletion ב FAAH pseudogene (כונה על ידי החוקרים FAAH-OUT) תאם את הפנוטיפ אשר נבע מ endocanabidoid signaling ו loss of function של חומצת השומן amide hydrolase (FAAH). החלבונים אשר נמצאו בדם המטופלת בריכוז הגבוה, ואשר אמורים להתפרק על ידי FAAH, הביאו חיזוק להשערה זו.
גן ה FAAH נחקר בעבר והתגלה כקשור ב endocanabidoid signaling המשפיע על תחושת כאב, מצב הרוח וזיכרון.
החוקרים מקווים כי מציאת וחקר גן מוטנטי זה יתרום למחקר בנושא כאב בתר ניתוחי וחרדה, כמו גם כאב כרוני, PTSD ואף יתרום למחקר על ריפוי פצעים.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!