חוקרים מדווחים כי העברת גנים טיפולית של גן ה-retinoschisin (או ה-RS1) מסוג wild-type לעכברי מעבדה הסובלים מ-X-linked juvenile retinoschisis משרה אינטגרציה מחודשת של הרשתית ומשיבה לה את תיפקודה.

X-linked juvenile retinoschisis גורמת לדגנרציה של המקולה בבנים, והיא קשורה לתגובת electroretinogram (או ERG) שלילית, להתפתחות מבנים ציסטיים בתוך הרשתית ולאובדן של הפוטו-רצפטורים. המחלה נגרמת בשל מוטציות בגן המקודד ל-retinoschisin, המונעות את תיפקודו כחלבון אדהזיבי חוץ-תאי.

החוקרים יצרו עכברי knockout בעל חסר ב-RS1h. בגיל 15 ימים הם הזריקו cDNA אנושי של RS1 מחובר לוקטור ויראלי רקומביננטי אל החלל התת-רשתי של העיניים הימניות; העיניים השמאליות שימשו כביקורת.

כעבור 6 חודשים השתמשו החוקרים ב-scanning laser ophthalmoscopy וגילו כי יצירת הציסטות ברשתית הפנימית שנצפתה בעיני הביקורת לא התרחשה בעיניים המטופלות. יכולת הראיה שנבדקה באמצעות תגובות ה-ERG המתווכות על ידי ה-rods וה-cones נמצאו טובות יותר באופן מובהק סטטיסטית לאחר התרפיה הגנטית, במהלך 5 חודשים לפחות.

צביעת נוגדנים מונו-קלונאלים הראתה פיזור תקין של חלבון ה-RS1 ברשתית לאחר הטיפול. פגמים מבניים ברשתית, כמו פערים לא תקינים בתוך שכבת התאים הבי-פולאריים, ארגון לא תקין של התאים הבי-פולאריים, והימצאות שכבה מקולרית חיצונית דקה מדי, תוקנו למשך יותר משנה.

אחד החוקרים, ד”ר Hauswirth, מסביר בראיון לעיתונות כי יתכן שידרשו עוד 5 שנים לפני שיערכו ניסיונות בחולים בשל הצורך בביצוע מחקרי בטיחות, אך בהתבסס על ההצלחות עד כה, נראה שניתן יהיה להשתמש בשיטה במרפאות בסופו של דבר.

לידיעה במדסקייפ

Mol Ther 2005.

<!–

–>