ביילודים עם חסר אנזים G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) רמות בילירובין גבוהות יותר ורמות המטוקריט נמוכות יותר במהלך השבוע הראשון לחיים, בהשוואה ליילודים ללא חסר האנזים, כך עולה מתוצאות מחקר תצפיתי חדש, שפורסמו בכתב העת Pediatrics.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חסר G6PD ביילודים בניגריה מלווה בהיפרבילירובינמיה חמורה לאחר חשיפה לחומרים מסוימים, אך נקשר גם עם עליית ריכוז בילירובין ביילודים ללא חשיפה לחומרים אלו.

במסגרת המחקר הנוכחי ביקשו החוקרים לבחון את שיעורי הימצאות חסר G6PD ביילודים שנולדו במועד וסמוך למועד ואת ההשפעה של מצב G6PD על רמות בילירובין והמטוקריט בהעדר חשיפה לחומרים שידוע כי גורמים לצהבת בשבוע הראשון לחיים.

מבין 644 היילודים שנכללו במחקר (353 בנים, 291 בנות), ב-129 יילודים (20%) אובחן חסר G6PD. בבנים תועדה שכיחות גבוהה פי 1.6 של חסר של האנזים, כאשר בבנות תועדה שכיחות גבוהה פי 1.5 של רמות בינוניות של האנזים ורמות תקינות של האנזים תועדו בשכיחות גבוהה פי 1.05 בבנות.

הריכוז הממוצע של רמת בילירובין כולל בכל יום לאחר הלידה הייתה הגבוהה ביותר באלו עם חסר של האנזים והנמוכה ביותר באלו עם רמות תקינות של האנזים. הריכוז הממוצע של בילירובין בדם היה הגבוה ביותר ביילודים עם חסר G6PD, בינוני באלו עם פעילות בינונית של האנזים והנמוך ביותר ביילודים עם רמות תקינות של האנזים.

בשלוש הקבוצות תועדה ירידה משמעותית ברמות המטוקריט בין הלידה ועד ליום השמיני לאחר הלידה. הירידה הגדולה ביותר תועדה בקבוצת היילודים עם חסר של האנזים והירידה הקטנה ביותר תועדה באלו עם רמות תקינות.

74 יילודים עם חסר של האנזים (57.4%) נדרשו לפוטותרפיה, זאת בהשוואה ל-20 יילודים עם רמות בינונית של האנזים (29%) ו-40 מהיילודים עם רמות תקינות של האנזים (9%). לא תועדו מקרי תמותה או אנצפלופתיה חדה על-רקע רמות בילירובין גבוהות.

פרופ’ מיכאל קפלן מבית החולים שערי צדק בירושלים ערך מחקר דומה והסביר כי ישנן מספר חסרונות למחקר, כולל הכללת בנים ובנות, הכללת תינוקות במשקל לידה של 1.2 קילוגרמים עם אלו שנולדו במשקל 4.5 קילוגרמים, ניסיון לזהות הטרוזיגוטים באמצעות בדיקות סקירה, העדר הגדרה של תכנית מעקב אחר צהבת ועוד.  לדבריו, התוצאות אינן מפתיעות מאחר ומרבית הממצאים, אם לא כולם, תוארו בעבר. החשיבות היא כי המחקרים מישראל נערכו על מוטאצית G6PD Mediterranean, המוכרת כצורה החמורה של החסר האנזימטי, בעוד שביילודים בניגריה מדובר בעיקר בחסר מסוג G6PD A-, שהוא צורה קלה יותר. לכן, פרופ’ קפלן שמח לשמוע כי למרות החסרונות, הממצאים מהמחקרים שלו דומים גם ביילודים עם חסר מסוג G6PD A-.

Pediatrics 2014

לידיעה במדסקייפ