ב-epidermolysis bullosa דיסטרופית רצסיבית (RDEB) מאזן תזונתי טוב חיוני להשגת החלמה של הפצעים הכרוניים. אולם, מעורבות של המוקוזה האורלית והצרות של הושט עלולים לגרום להופעת חסרים תזונתיים חמורים.

מטרת המחקר היתה להציע טיפול תזונתי לחולים ולכן נבדק מצב הויטמינים ומצב ה-trace metal ב-14 חולי RDEB. במסגרת המחקר נמדד גובהם ומשקלם של חולים. בנוסף נערכו מדידות של רמות האלבומין, הברזל, הפריטין, הסידן, הורמון הפארא-תירואיד (PTH), ה-folates, ויטמיני C, D, B12, A, E, B6, PP ו-B2, האבץ, הסלניום, הקרניטין והנחושת בפלסמת הדם של הנבדקים.

ברוב החולים ניכר פיגור משמעותי בצמיחה. חסר בברזל, בויטמינים D, C, B6, PP, באבץ ובסלניום נמצאו ב-36%-70% מהחולים, ללא ביטוי קליני, פרט למקרה אחד. רמות ויטמיני B1, 12, B2, ה-A/RBP, ה-E/lipids והקרניטין נמצאו תקינות. שלושת החולים שקיבלו הזנה ישר לקיבה נמצאו במצב צמיחה טוב יותר אך עדיין נמצא בהם חסר בחלבון ולפעמים בויטמיני C, B6, PP, באבץ ובקרניטין.

מן הממצאים עולה כי חסרים בויטמינים וב-trace metal שכיחים בחולי RDEB, אפילו בקרב החולים המקבלים הזנה ישירות לקיבה, ולעיתים קרובות החסרים אינם מושגחים. החוקרים מסכמים כי הערכה תזונתית רגילה של החולים הכרחית וכי יש לספק להם ייעוץ דיאטטי ותוספי מזון ולשקול האכלה אנטרלית ישירות לקיבה בשלבי הילדות המוקדמים.

לתקציר הידיעה