במאמר חדש שפורסם בכתב העת Nature Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות פרויקט שנועד לבחון נתונים ממאגרים גדולים ולזהות צעדים העשויים לסייע במניעת התפתחות תחלואה. המחקר הוביל לזיהוי 67 צעדים קליניים הניתנים ליישום בכדי לסייע במניעת מחלות.

הדו”ח משמש כהוכחת-עיקרון כיצד הערכות מרובות, הן ישנות והן חדשות, עשויות לסייע בהתאמת טיפול רפואי מונע. הפרויקט מדגים כיצד ממצאים מסוימים עשויים להוביל לבדיקות נוספות ולאבחנה של מחלות, כאשר היעד הוא להשתמש בטכנולוגיות מתקדמות אלו, כמו גם פרופיל מטופלים לאורך זמן, בכדי לבחון אם ניתן לזהות סימנים מוקדמים של מחלה ולקבוע תחזיות. בשלב זה, מדובר בשלב מחקרי בלבד, אך החוקרים מאמינים כי הטכנולוגיות המתקדמות ייכנסו לשימוש קליני.

הנתונים המרובים כללו מידע מסוגים שונים, כולל מידע גנומי, פרוטאומי, מטבולומי, תרגומי ומיקרוביומי. מכשירים נישאים שימשו למדידת הכושר הגופני וכן מדידה רציפה של רמות סוכר. חלק מהבדיקות הקליניות בשימוש מהוות חלק מהכלים הסטנדרטיים, דוגמת ספירת דם מלאה ופרופיל שומנים. אחרים כללו אמצעים מתקדמים, דוגמת בדיקות לסיכון למחלות לב וכלי דם. בנוסף, המשתתפים מילאו סקרים להערכת פעילות גופנית, מתח והרגלי תזונה, וכן השלימו בדיקת מאמץ והערכות פיזיולוגיות אחרות.

מרבית המשתתפים גויסו לפרויקט לפני שש שנים וחציון משך ההשתתפות עמד על 2.8 שנים. המשתתפים השלימו הערכה כל רבעון.

הערכת הפרופיל לאורך זמן הובילה לזיהוי מספר ממצאים בעלי חשיבות קלינית, כולל נוכחות סוכרת או קדם-סוכרת, מחלת לב, סיכון לאירוע מוחי, ממאירות או סיכון לממאירות, הפרעות המטולוגיות וזיהום.

מגמה ברורה אחת הייתה כי משתתפים נטו להיות לא מודעים לאובדן בקרת גלוקוז. מבין 86 משתתפים שדיווחו כי לא סבלו מסוכרת מסוג 2 או קדם-סוכרת, 43 אובחנו עם קדם-סוכרת, כולל חולה אחד עם אבחנה בתיק הרפואי ואחד בו רמת המוגלובין מסוכרר הייתה בטווח סוכרת. החוקרים מסבירים כי הם זיהו שמונה חולים עם סוכרת במהלך התפתחותה בעקבות ניטור רציף של רמות הסוכר והאינסולין בדם.

מריצוף של האקסום עלה כי בחולה אחד עם אבחנה של Maturity Onset Diabetes of the Young לא הייתה המוטאציה האחראית למחלה בגן HNF1A. במשתתף אחד שלא אובחן כחולה MODY זוהתה המוטאציה הנ”ל.

המסר העולה מהמחקר הוא כי סוכרת וקדם-סוכרת הן מצבים מאוד הטרוגניים של הפרעה משתנה ברמות הסוכר בדם, כי ניתן לשנות את המצב המטבולי וכי החולים עשויים להציג מהלכי מחלה שונים.

בנוסף, הפרויקט הוביל לזיהוי של גורמי סיכון למחלות לב וכלי דם ולאבחנה במהלך המעקב. שישה חולים אובחנו עם טרשת עורקים תת-קלינית; בשלושה מקרים, צריכת החמצן הייתה נמוכה; שני חולים אובחנו עם טכיקרדיה על-חדרית לילית; חולה אחד אובחן עם קרדיומיופתיה משנית למוטאציה בגן RBM20 ו-18 חולים אובחנו עם יתר לחץ דם בשלב II.

במהלך תקופת המחקר, חמישה חולים פיתחו אירוע מוחי ממצאים המדגישים את חשיבות פרמקו-גנטיקה. באישה אחת שנטלה אספירין זוהתה מוטאציה אשר בשילוב עם אספירין הוביל לעליה של 85% בסיכון לאירוע קרדיווסקולארי. באחרת זוהו שינויים המובילים למטבוליזם ירוד של Clopidogrel. מניתוח RNA Transcriptomics עלה סיכון מוגבר לאירוע מוחי בחולה אחר. דלקת תת-קלינית, בעיקר משנית לפעילות ציטוקינים, זוהתה בכל חמשת החולים.

ריצוף אקסום הוביל לזיהוי שמונה חולים עם גנים שהובילו לעליה בסיכון לממאירות, כולל APC, BRCA1 ו-CHEK2. לימפומה אסימפטומטית זוהתה בעקבות שינויים במיקרוביום. בחולה אחד זוהה טחול מוגדל, אשר בעקבות זאת טופל בהצלחה.

30 חולים אובחנו עם אנמיה, כאשר ב-28 מקרים האבחנה הייתה חדשה. רמות אימונוגלובולינים היו חריגות ב-10 משתתפים וחולה אחד אובחן עם Smoldering Myeloma.

Nat Med. Published online May 8, 2019

לידיעה במדסקייפ