פרופ’ אייל שטייר מנהל יחידת כבד ילדים וגסטרואנטרולוג ילדים במכון לגסטרו ילדים בשערי צדק
תסמונת אלג’יל היא מחלה תורשתית נדירה, הפוגעת באיברים שונים בגוף כמו הלב, העיניים ועמוד השדרה אולם הפגיעה המשמעותית ביותר היא בכבד. אחד המאפיינים הבולטים של המחלה הוא מיעוט צינוריות מרה בכבד אשר גורם לירידה בפינוי נוזל המרה למערכת העיכול. ירידה בכמות מלחי המרה במערכת העיכול גורמת לפגיעה בספיגת שומנים וויטמין אולם הפגיעה היותר משמעותית היא הצטברות מלחי מרה בכבד שיכולה לגרום לפגיעה בכבד המובילה לשחמת הכבד ולבסוף לאי ספיקת כבד וצורך בהשתלת כבד. בנוסף, מלחי המרה המצטברים בגוף שוקעים גם בעור וגורמים לגרד קשה ביותר. לעיתים הגרד כה קשה ובלתי נסבל ורק השתלת כבד יכולה לסייע. התסמונת יכולה להסתמן כבר בינקות כצהבת, גרד, ירידה במשקל, מחסור בוויטמינים חיוניים המסיסים את השומן ורמת כולסטרול גבוה.
כיצד מטפלים בתסמונת?
תסמונת אלג’יל הוא תורשתי ורק אם שני ההורים נושאים את הגן הילד יהיה חולה. עם זאת, לעיתים, המחלה יכולה להופיע בשל מוטציה ראשונית אצל הילד ללא כל נשאות של ההורים. המחלה מתבטאת בצורות שונות גם בתוך המשפחה ולעיתים תעשה אבחנה אצל אחד ההורים, שהיה ללא סימנים משמעותיים, רק לאחר שהילד אובחן.
עד כה הטיפול בתסמונת אלג’יל היה טיפול תומך שמשפר את התפקוד ואיכות החיים אולם אינו מונע סיבוכים עתידיים. אולם, למרות הטיפולים, בחלק מהילדים התרופות אינן יעילות דיין. במקרים אלו בילדים הסובלים מגרד בלתי פוסק ניתן לבצע ניתוח להסטת נוזל המרה אל מחוץ לגוף, לדופן הבטן, מה שמוריד את כמות מלחי המרה בגוף ובעור. אולם, לעיתים רבות ילדים אלו יזדקקו לבסוף להשתלת כבד בין אם בשל הגרד או בשל אי ספיקת הכבד.
בשורה חדשה לחולים במחלה
בשנה האחרונה יש תקווה חדשה לחולים בתסמונת אלג’יל. לאחרונה, פורסם בעיתון היוקרתי Lancet מאמר המסכם מחקר על תרופה חדשה שמצליחה להוריד את רמת הגרד בילדים אלו. התרופה מעכבת את הספיגה של מלחי המרה במעי בכך מורידה את כמות מלחי המרה בדם ובעור ובכך מסייעת להורדת הגרד.
במחקר נוסף שהוצג לאחרונה בכנס איגוד הגסטרואטרולוגים האירופאי הוצגה השוואה של חולים אשר היו במחקר עם קבוצת חולים מתוך פרויקט בינלאומי (GALA) שאסף במשך שנים רבות נתונים על חולים עם תסמונת אלג’יל.
השוואה זו הראתה ירידה משמעותית בסיבוכים ואירועים משמעותיים, כמו השתלת כבד או מוות, בחולים שטופלו בטיפול החדש. השוואה זאת הדגימה שהתרופה אינה רק משפיעה על הגרד אלא גם על מהלך המחלה וסיבוכיה. חלק נוסף שנבדק במחקר על התרופה הוא מעקב אחר המשקל והגובה של הילדים. המחקר הראה שהחולים שטופלו בטיפול החדש שיפרו את מדדי הגדילה שלהם בצורה משמעותית. זוהי עוד הוכחה שהתרופה אינה משפיעה רק הגרד אלא גם הבריאות הכללית של ילדים אלו. שכן, גדילה נאותה בילדים הוא המדד החשוב ביותר לבריאות ילדים בכל הגילאים.
סביר שבזכות ההורדה של מלחי המרה בגוף ובכבד הפגיעה בכבד פחתה, חל שיפור בספיגת שומנים וויטמינים שונים וחל שיפור בשינת הילדים. מחקרים אלו מראים שהטיפול החדש פורץ דרך בטיפול בסינדרום אלג’יל אולם נראה שגם מהווה תקווה לחולים עם מחלות כבד אחרות אשר בהן יש פגיעה בפינוי מרה.
למחקר:
[pdf-embedder url=”https://www.e-med.co.il/wp-content/uploads/2022/08/Hansen-et-al-ESPGHAN-2022-Maralixibat-treated-patients-with-ALGS-demonstrate-improved-event-free-survival-in-a-natural-history-comparison-with-patients-from-the-GALA-database.pdf”]
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!