חברת טקדה ישראל, שמה לה למטרה להעלות מודעות למחלות נדירות, ביניהן תסמונת האנטר.
תסמונת האנטר הינה מחלה פרוגרסיבית הפוגעת במערכות רבות בגוף,
מודעות למחלה יכולה להוביל לאיבחון של מטופלים בגיל צעיר ובכך לשפר את איכות חייהם*.
הרצאתו של מר טל קארו מכנס חיפ”ק, פברואר 2020,
מספרת את סיפורו של בנו אורי – חולה בתסמונת האנטר.
לביצוע בדיקה לאיבחון התסמונת יש להפנות את המטופל למרפאה המטבולית או למרפאה הגנטית בכל בית חולים הסמוך למקום מגוריו.
נשמח לעמוד לרשותך בכל שאלה ובקשה בנושא,
טקדה ישראל בע”מ | טל’ 03-3733140 | אפעל 25, ת.ד. 4140, קריית אריה פתח תקווה 4951125 |www.takeda.co.il
מאמרים
זיהוי חתימת טרנסקריפטום של 7 גנים לחיזוי תגובה לטיפולי מעכבי TNF-α בחולי דלקת מפרקים שגרונית
חתימת 7 גנים בדם חוזה מי יגיב לטיפולי TNFi ב־RA מאומתת בשלוש קבוצות עצמאיות עם AUC≥0.85 .
הקשר בין התפתחות העור להגנה חיסונית
חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון בנגב חשפו מנגנון המקשר בין התפתחות תאי עור להגנה חיסונית, ומציעים תובנות חדשות לגבי מחלות עור דלקתיות כמו פסוריאזיס ודלקת עור אטופית.
דיסרגולציה גנטית ואפיגנטית של CR1 כתורמת לתסמונת נוגדנים אנטי־פוספוליפידיים קטסטרופלית
המחקר מצא כי ביטוי נמוך של הקולטן CR1 משמש מנגנון מרכזי בהתפתחות תסמונת אנטי־פוספוליפידית קטסטרופלית ומשמש יעד טיפולי פוטנציאלי
ריפוי גנטי לחירשות (Otoferlin) – תוצאות הניסוי הקליני
חירשות אוטוזומלית רצסיבית 9, הנגרמת על ידי מוטציות בגן OTOF, מאופיינת באובדן שמיעה דו־צדדי, חמור עד מלא, מולד או טרום־לשוני
אובדן כרומוזום Y כמנבא חזרתיות מוגברת ובקרה דלקתית משובשת בחולי דלקת עורקים של תאי ענק (GCA)
המאמר מציג קשר בין אובדן כרומוזום Y בלויקוציטים לבין סיכון גבוה לחזרת המחלה ופעילות דלקתית מוגברת בחולי GCA
גֶנוטיפ CYP2C19 והיעילות של קלופידוגרל שהותחל בין 24 ל־72 שעות לאחר שבץ איסכמי
הטיפול המשולב של קלופידוגרל ואספירין מוכר כמפחית סיכון לשבץ חוזר. ידוע כי שונות גנטית ב־CYP2C19 משפיעה על יעילות קלופידוגרל, במיוחד אצל נשאי אללים של אובדן תפקוד
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!