מחקר שנערך על אשה שהייתה צפויה לפתח אלצהיימר בגיל 50 בשל מוטציה גנטית משפחתית, אך לא גילתה סימנים אלה אלא רק בגיל 70 הוביל לתגלית מעניינת שעשויה לסייע במציאת טיפולים חדשים למניעת אלצהיימר.

מסתבר שמוטציה גנטית נוספת שהייתה לאותה אשה הגנה עליה מפני התפתחות המחלה, על אף שבמוחה של האשה נמצאו עדויות להתפתחות אלצהיימר, כמו רמות גבוהות על עמילואיד.

לאחר שעברה ריצוף גנטי מקיף נמצא שלאשה יש מוטציה נדירה בגן APOE שלו תפקיד משמעותי בהתפתחות אלצהיימר. גירסה APOE4 מעלה הסיכון לאלצהיימר, אך גירסת APOE2 קשורה לסיכון מופחת, ו-APOE3 היא הגירסה האמצעית הקשורה לסיכון ממוצע. למטופלת שנחקרה חלה מוטציה הנקראת כרייסטצ’רצ’ שהיא נדירה מאוד, והיא נמצאת באזור של גן ה-APOE המתחבר עם מרכיב סוכרי בשם HSPG . נמצא שככל שה-APOE נקשר פחות ל-HSPG כך תרומתו להתפחות אלצהיימר קטנה. למוטציית הקרייסטצ’רץ’ של המטופלת לא היה כמעט קשר עם ה-HSPG, וזה לדעת החוקרים הגורם שהגן על התפתחות האלצהיימר אצל המטופלת. 

תגלית זו עשויה להוביל לפיתוח טיפול שיסייע בהפחתת הסיכון להתפתחות אלצהיימר בקרב מטופלים עם סיכון גנטי גבוה .

Nature Medicine2019

לכתבה בניו יורק טיימס

לכתבה ב”הארץ”