פרופיל ביטוי גנים מסייע להבחין בין עור של חולים עם Systemic Sclerosis (סקלרודרמה) ובין עור אנשים בריאים ועשוי לסייע באבחנה של מצבים אלו, לעקוב אחר התקדמות המחלה ולנבא תגובה לטיפול, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו במהלך חודש דצמבר בכתב העת JCI Insight.
החוקרים בחנו את החותמת הגנטית שכללה 415 גנים מ-158 דגימות עור משני מאגרי נתונים והבחינו בין החותמת הגנטית מ-357 ביופסיות עוריות מחמישה מדגמים של אנשים בריאים. החותמת נותרה ללא תלות בהיקף המחלה, סוג הטיפול התרופתי, נוכחות/העדר נוגדנים עצמיים ומדד mRSS.
החוקרים פיתחו את מדד 4S (SSc Skin Severity Score), שהוא ההבדל בין ממוצע ביטוי-יתר של גנים וממוצע תת-ביטוי של גנים בסדרה שכללה 415 גנים (211 גנים היו מבוטאים ביתר ו-204 בחסר). מפות חום שימשו לכימות והשוואת הביטוי הגנטי.
הממצאים מצביעים על קורלציה חיובית בין 4S ובין mRSS בחולים שקיבלו טיפול כלשהו, ללא השפעה של גורמים קליניים דוגמת בצקת, השמנה והבדלים בבדיקה בין מטפלים. ממצאי 4S מסייעים גם בחיזוי מדד mRSS.
מדד 4S עשוי לסייע לחוקרים לזהות חולים המגיבים לטיפול תרופתי ספציפי לאחר 12 חודשים. הערכת התגובה באמצעות מדד mRSS אינה אפשרית עד חלוף 24 חודשים מהטיפול.
מסיכום הממצאים עולה כי למרות הטרוגניות קלינית ומולקולארית באוכלוסיית חולי סלקרודרמה, מדד 4S מסייע בהבחנה בין ביופסיות מאנשים בריאים ומחולי סקלרודרמה ומצוי בקורלציה עם חומרת המחלה כפי שנקבע לפי mRSS. למדד זה תתכן גם חשיבות פרוגנוסטית לשינויים עתידיים בחומרת המחלה.
JCI Insight. Published online December 22, 2016
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!