בדיקה גנטית עם פאנל גנים חדש אינה רק מספקת מידע נוסף אודות הסיכון לסרטן שד אלא גם מסייעת בהערכת מוטאציות בעלת חשיבות אפשרית בגן BRCA1/2 בדיוק דומה לזה של בדיקות מוטאציות BRCA בלבד, כך עולה מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Society of Breast Surgeons (ASBS).
במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הנתונים אודות 966 משתתפים בשלושה אתרים במוסד יחיד. פאנל מלא של הבדיקות בוצע עבור 337 משתתפים; 629 נבדקו רק למוטאציות BRCA. כל הנשים נבדקו ע”י מנתח שד ו/או השלימו הערכת סיכון ע”י יועץ במטרה לקבוע אם הן מתאימות לקריטריונים של בדיקות גנטיות, כפי שנקבע לפי הנחיות ה-NCCN (National Comprehensive Cancer Network).
לא תועד הבדל מובהק סטטיסטית בשיעור מוטאציות BRCA1/2 בין נשים שהשלימו את הפאנל המלא ואלו שעברו את הבדיקה המוגבלת למוטאציות BRCA (3.6% לעומת 4.0%).
בדומה, לא תוארו הבדלים מובהקים סטטיסטית בין שתי הקבוצות בזיהוי וריאנטים בעלי משמעות לא-ברורה בגנים BRCA (3.3% לעומת 4.0%). בנשים שהשלימו את פאנל הבדיקות המלא זוהו מוטאציות פתוגניות שאינן קשורות לגן BRCA ב-14 נשים (3.9%), זאת בנוסף ל-13.4% וריאנטים בעלי משמעות לא-ברורה בגנים שאינם BRCA.
בקרב נשים שהשלימו את הפאנל המלא, מוטאציות PALB2, CHEK2, MUTYH ו-ATM היו המוטאציות הנפוצות ביותר שאינן בגן BRCA (2.8%). הוריאנטים בעלי משמעות לא-ברורה הנפוצים ביותר מחוץ לגן BRCA זוהו בגן ATM (3.1%).
מדובר בנושא חם מאוד בתחום עם התקדמות מהירה בכל הנוגע לבדיקות לזיהוי מוטאציות.
מתוך הכנס השנתי ה-16 מטעם ה-ASBS
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!