מוטאציות נדירות בגן CARD14 עשויות להוביל להתפתחות פסוריאזיס רובדית (Plaque Psoriasis) בעקבות הפעלה של טריגר סביבתי, כך עולה מתוצאות שני מחקרים שפורסמו בכתב העת American Journal of Human Genetics. מדובר בגן הראשון שזוהה כקשור ישירות להתפתחות סוג זה של פסוריאזיס, האחראי לכ-80% מכלל מקרי פסוריאזיס.
ממצאים נוספים העולים מהמחקרים כוללים את המעורבות של מוטאציות ב-CARD14 בחולים עם מחלה מסוג Pustular Psoriasis ו-Psoriatic Arthritis. זיהוי המוטאציות עשוי לסייע בפיתוח טיפולים יעילים ומכוונים יותר.
לדברי החוקרים, למרות שמדובר במוטאציות נדירות, הן בעלות השפעה חשובה על המסלול הביוכימי המוביל לפסוריאזיס. לראשונה זוהה גן המוביל לפסוריאזיס ומעורב בחלק מהמקרים של Psoriatic Arthritis.
החוקרים זיהו משפחה גדולה ממוצא צפון-אירופאי עם שכיחות של פסוריאזיס מסוג Plaque Psoriasis. חלק מהמקרים החלו בינקות המוקדמת. מבדיקות ברמת הגנום וריצוף ה-DNA עלה כי PSORS2 (Psoriasis Susceptibility Locus 2) ממוקם לאזור 17q25.3.
בבני המשפחה שחלו במחלה זוהתה מוטאציה נדירה ב-CARD14 , שזוהתה גם באלו שפיתחו Psoriatic Arthritis. מממצאים אלו עולה כי אותה מוטאציה נדירה עשויה לשחק תפקיד חשוב בשתי המחלות הללו.
החוקרים זיהו גם מוטאציה נדירה אחרת ב-CARD14 , במשפחה מטייוואן שגם בה בני משפחה רבים חלו בפסוריאזיס רובדית.
החוקרים זיהו גם מוטאציה ספוראדית ב-CARD14 בילדה בת שלוש שנים מהאיטי, שסבלה מ-Pustular Psoriasis בדרגה חמורה, שלא עברה בתורשה שכן אף אחד מהוריה לא נשא את המוטאציה. התסמינים החלו להופיע בינקות, רמז לכך שהמוטאציה לבדה עשויה להוביל לפסוריאזיס, ככל הנראה לאחר טריגר מוקדם דוגמת זיהום.
בסה”כ, במחקרים אלו זוהו 18 מוטאציות ב-CARD14, שהיו נפוצות יותר באופן מובהק סטטיסטית במדגם של 6000 חולים עם פסוריאזיס, בהשוואה ל-4000 ביקורות בריאות.
החוקרים כותבים כי מחקרים בעתיד יבחנו את השכיחות של המוטאציות שזוהו בסוגים השונים פסוריאזיס ובחולים עם Psoriatic Arthritis, וייקבעו כיצד ההשפעה על המסלולים הללו עשויה להוביל לדלקת ודלקת מפרקים זו.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!