לפי מחקר חדש עולה, כי יש תועלת בהערכה גנטית וקרדיולוגית, של קרובי משפחה של אנשים שלקו במוות פתאומי מסיבה לא ברורה (SUD). לפי החוקרים, SUD נובע לרוב מהפרעות קרדיאליות שגורמות להפרעות קצב חדריות, שלחלקן ישנם גורמים תורשתיים. סקירה של בני משפחה של אנשים עם SUD, תוכל לגלות הפרעות קרדיאליות, עוד לפני התפתחות של תסמינים.

במחקר השתתפו 43 משפחות, עם בן משפחה אחד לפחות שלקה ב- SUD לפני גיל 40. בני המשפחה של כל אחת מהמשפחות, עברו הערכה של הלב בעזרת אקו ואק”ג.

החוקרים מדווחים, כי ב- 43% מהמשפחות ניתן היה לזהות מחלה תורשתית והסבר ל- SUD. מבין 12 המשפחות עם הפרעה ראשונית בהולכה החשמלית בלב, ל- 5 היתה טכיקרדיה חדרית פולימורפית קטכולאמינרגית, ל- 4 היתה תסמונת QT מאורך, ל- 2 היתה תסמונת ברוגדה ולמשפחה אחת היה שילוב של תסמונת QT מאורך עם תסמונת ברוגדה. אבחנות נוספות, היו של קרדיומיופתיה אריתמוגנית של חדר ימין ב- 3 משפחות, קרדיומיופתיה היפרטרופית במשפחה אחת, והיפרכולסטרולמיה במשפחה נוספת.

איבחון גנטי של המשפחות, אישר את האבחנה ב- 10 משפחות. סה”כ, 151 אנשים אובחנו כסובלים ממחלה קרדיאלית, ללא הופעה של תסמינים (8.9 בממוצע למשפחה).

החוקרים הסיקו, כי בדיקות סקירה פשוטות כמו אק”ג במנוחה ובמאמץ, לקרובי משפחה של אנשים שלקו ב- SUD, יכולות לזהות מספר גדול של נשאים של מחלות, עוד בטרם ההופעה של תסמינים. לדבריהם, איבחון גנטי מוסיף תמיכה חזקה לאיבחון.

Circulation. Posted online July 5, 2005.

לידיעה המלאה במדסקייפ