לאחרונה התגלתה במכון הגנטי שבמרכז הרפואי ת”א ע”ש סוראסקי מוטציה גנטית חדשה הקשורה לסרטן הערמונית בחולים ממוצא יהודי אשכנזי. השינוי הגנטי החדש (מוטציה) התגלה בגן הקרוי RNASEL שתפקידו להגן על הגוף מפני סרטן. במוטציה שאותרה חסרות 4 אותיות מהקוד הגנטי והיא גורמת לחסר בחלבון זה.

הגילוי נעשה ע”י צוות בראשות ד”ר אבי אור-אורטרגר, מנהל המכון הגנטי, שכלל גם חוקרים ורופאים מהמרכז הרפואי ת”א, מביה”ח “הדסה” ירושלים, וביה”ח “כרמל”חיפה.

מדובר בשינוי גנטי שכיח יחסית שנמצא ב-4% מכלל האשכנזים. החוקרים הראו ששכיחות גבוהה זו של מוטציה באשכנזים נובעת מ-“אפקט המייסד”

(Founder Mutation), ומקורה באב יהודי קדמון משותף לפני דורות רבים. המוטציה לא נמצאה ב 134 נבדקים שאינם ממוצא אשכנזי. הוכחה חשובה נוספת לכך שמוטציה זו גורמת להתפתחות סרטן הערמונית נמצאה בבדיקת רקמות הגידול של אחד החולים, שבה היתה חסרה לחלוטין ההגנה של אותו גן (RNASEL), המגן מפני תהליך התפתחות הסרטן ברקמת הערמונית. המוטציה אותרה עד כה בכ-7% מחולי סרטן הערמונית ממוצא אשכנזי, וקשורה כנראה גם בגיל הופעה צעיר יותר של המחלה ובנטייה משפחתית לסרטן זה.

לדברי ד”ר אבי אור-אורטרגר: “על פי ניסיוננו במקרים של סרטן השד והשחלה בנשים יהודיות הנושאות מוטציות בגנים BRCA1/2 , צפוי, שזיהוי שינויים גנטיים הגורמים לסרטן הערמונית בגברים יהודיים יאפשר הבנה טובה יותר של התפתחות המחלה ויתרום לשיפור האבחון, המניעה והטיפול של מחלת סרטן זו.”

החוקרים בודקים כעת גם את ההשלכות של המוטציה הגנטית הייחודית שגילו, בקרב אוכלוסיה רחבה יותר של חולי סרטן הפרוסטטה בישראל, וכן את האפשרות שמוטציה זו קשורה למחלות סרטן שכיחות אחרות באוכלוסיה יהודית, כמו המעי הגס וסרטן השד והשחלה.

המחקר עתיד להתפרסם בגיליון אוקטובר 2002 של העיתון הרפואי היוקרתי

American Journal of Human Genetics.

לפרטים נוספים אפשר לפנות לד”ר אור בביפר : 6106666-03 מנוי 77656.

בברכה,

אביבה שמר

דוברת המרכז הרפואי ת”א