היא תוקפת בעיקר נשים בגילים 50-30: העור הופך לדק ושברירי, יש הפרעות במחזור ולעיתים אפילו אקנה ושיעור יתר. למה חשוב לאבחן מוקדם?

ב-8 באפריל מציינים בישראל ובעולם את יום המודעות לתסמונת/מחלת קושינג. מחלה נדירה שאחד התסמינים שלה השמנת יתר. בגלל המודעות הנמוכה למחלה לעיתים רבות לוקח זמן רב לאבחן אותה, וחולים רבים נאלצים לעבור בירורים רפואיים רבים. ישנם אפילו מקרים שבהם חולים בחרו לעשות ניתוח לקיצור קיבה וחזרו להשמין עד האבחון הנכון והטיפול.

ישנן סיבות רבות לעליה במשקל, אך במקרה של עליה חריגה, כלומר תוספת משקל גדולה בפרק זמן קצר יחסית כדאי להכיר את תסמונת קושינג הפרעה שנובעת מרמות גבוהות של ההורמון קורטיזול בגוף.  תפקידי ההורמון שמירה על לחץ הדם, ויסות מערכת החיסון ותרומה לפירוק חלבונים, סוכרים ושומנים.  הרבה תפקידים חשובים, אך בתסמונת קושינג רמת ההורמון בגוף גבוהה ונגרם נזק לגוף.

מה הם אם כן התסמינים של המחלה?

כאמור, אחד הסימנים הבולטים לעין הוא עלייה ניכרת במשקל, הצטברות שומן מעל עצם הבריח, בצוואר האחורי ובאזור הפנים (‘פני ירח’).סימן נוסף היכול להופיע על עור הבטן, הירכיים, השדיים והזרועות הם סימני מתיחה בצבע ורוד או סגול.

שני תסמינים אופיינים כשהמחלה מופיעה אצל נשים הם: הפרעות מחזור ושיעור יתר, כולל הופעה חדשה של שיעור באזורים גלויים כמו הפנים והצוואר.

מעבר לשיעור, העור הופך דק ושברירי עם שטפי דם אפילו לאחר חבלה קלה. פעמים רבות ישנה ירידה בצפיפות העצם ובמקרים אלו קיים גם סיכון מוגבר לשברים.   

מבחינת תחושות, חולים עם תסמונת קושינג מדווחים על עייפות, חולשת שרירים, דיכאון, חרדה, כאבי ראש או בעיית לחץ דם.

איך מאבחנים תסמונת קושינג?

מרבית התסמינים של קושינג אינם ספציפיים למחלה ולכן האבחון מאתגר. בחשד למחלה ניתן להשלים מספר בדיקות להערכת רמות הקורטיזול בדם, בהן בדיקות דם, שתן ורוק. אם הממצאים חיוביים השלב הבא הוא בדיקת דם בשםACTH  כדי לקבוע את המקור להפרשה עודפת של קורטיזול: יותרת המוח או יותרת הכליה. בהתאם לבדיקה החולה תופנה לבדיקת MRI  של יותרת המוח או בדיקת CT  של יותרת הכליה. במקרים נדירים, תתכן הפרשה של ACTH מגידול באתר אחר בגוף, הפרשה המובילה לעודף קורטיזול.

מהן דרכי הטיפול בתסמונת קושינג?

תסמונת קושינג כרוכה בסיכון מוגבר לתחלואה ואפילו תמותה מוקדמת במידה המחלה אינה מאובחנת ומטופלת בזמן וכראוי. לכן יש חשיבות להגברת המודעות למחלה בציבור ולתת את הדעת לשילוב הייחודי של התסמינים. המטרה המרכזית של הטיפול היא להפחית את רמות הקורטיזול בגוף וניתן להשיג זאת בשלוש דרכים: הראשונה ניתוח להסרת הגידול במוח או ביותרת הכליה; השניה שימוש בטיפולים תרופתיים. חלק מהטיפולים מתמקדים ביותרת הכליה ומפחיתים את יצור הקורטיזול עצמו וחלק מהטיפולים מתמקדים ביותרת המח ומפחיתים את הפרשתו של ההורמון המעורר הפרשת קורטיזול (ACTH). בהקשר זה, אושר השנה טיפול נוסף בסל הבריאות אשר ניתן בזריקה ארוכת טווח; אפשרות טיפול שלישית כוללת טיפול קרינתי, אפשרות השמורה למקרים בהם קיים קושי ניתוחי להסרה באופן מלא את הגידול.