בקרב ילדים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית (Familial Hypercholesterolemia) אשר החלו בטיפול בסטטינים בילדות והמשיכו בנטילת התרופות לאורך שני עשורים נרשמה ירידה בשיעורי התחלואה והתמותה עקב מחלות לב וכלי דם, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי היפרכולסטרולמיה משפחתית הינה מחלה גנטית מסכנת-חיים, ששכיחותה נעה סביב 1 מכל 250 אנשים ברחבי העולם, עם שיעורים גבוהים של תת-אבחנה ותת-טיפול.
החוקרים אספו נתונים לאורך 20 שנים אודות טיפול בסטטינים ב-214 ילדים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית. כל המשתתפים לקחו חלק במחקר מבוקר-פלסבו להערכת היעילות והבטיחות של Pravastatin, לצד 95 אחאים ללא היפרכולסטרולמיה משפחתית. המשתתפים השלימו שאלון, סיפקו דגימות דם וכן הערכה של עובי שכבת אינטימה-מדיה בעורקי התרדמה.
החוקרים בחנו את שיעורי היארעות מחלות לב וכלי דם בקרב חולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית, בהשוואה ל-156 הורים ללא המחלה.
החוקרים מדווחים כי 184 מבין 214 ילדים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית (86%) ו-77 מבין 95 אחאים (81%) הגיעו למעקב; מבין 214 החולים, נתונים אודות אירועים קרדיווסקולאריים ותמותה עקב מחלות לב וכלי דם היו זמינים עבור 203 (95%) ו-214 (100%) משתתפים, בהתאמה.
ערכי LDL הממוצעים ירדו מ-237.3 מ”ג/ד”ל ל-160.7 מ”ג/ד”ל בקבוצת החולים ירידה של 32% מערכי הבסיס; 37 חולים (20%) השיגו את יעדי הטיפול (ערך LDL של מתחת ל-100 מ”ג/ד”ל). לאורך תקופת המעקב, ההתקדמות הממוצעת בעובי שכבת אינטימה-מדיה בעורק התרדמה עמדה על 0.0056 מ”מ בשנה בחולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית ועל 0.0057 מ”מ בשנה בקרב האחאים.
ההיארעות המצטברת של אירועים קרדיווסקולאריים ותמותה עקב מחלות לב וכלי דם בגיל 39 שנים הייתה נמוכה יותר בקבוצת החולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית, בהשוואה להוריהם (1% לעומת 26% ו-0% לעומת 7%, בהתאמה).
החוקרים כותבים כי חשוב להבין כי היפרכולסטרולמיה משפחתית הינה מחלה גנטית, מסכנת-חיים, אשר אינה מאובחנת ואינה מטופלת במקרים רבים והינה גורם נפוץ לתמותה מוקדמת עקב מחלות לב וכלי דם. התחלת טיפול מוקדם בסטטינים, כבר בתקופת הילדות, עם המשך טיפול ארוך-טווח, עשוי להביא להפחתת שיעורי התחלואה והתמותה הקרדיווסקולארית באוכלוסיה זו.
N Engl J Med. 2019;381;1547-1556
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!