בהצהרה מדעית חדשה מטעם ה-American Heart Association מציעים מומחים מערכת סיווג חדש של מחלות שריר לב (קרדיומיופתיות) בילדים.
המומחים השלימו סיווג היררכי של מחלות שריר לב בילדים, המציב מאפיינים מורפולוגיים ותפקודיים בעמדה חשובה יותר מסיבות גנטיות ולא-גנטיות. באופן זה, ילדים עם תסמונות המוכרות כקשורות עם מחלות לב, דוגמת חולים עם תסמונת Noonan Syndrome עם היפרטרופיה של חדר שמאל, נכללים בתוך מערכת הסיווג החדשה, שכן מחלת הלב המבנית שלהם עונה על ההגדרה הפנוטיפית של קרדיומיופתיה היפרטרופית. המערכת גם מציבה ילדים עם נטיה גנטית, דוגמת מוטאציות MYH7 פתוגנית, מחוץ למערכת מאחר ואין עדות למחלת שריר הלב.
ההצהרה מציעה סיווג של קרדיומיופתיה בילדים לחמש קבוצות עיקריות:
1) Dilated Cardiomyopathy (DCM), המוגדרת בנוכחות הרחבת חדר שמאל עם הפרעה בתפקוד סיסטולי, בהעדר גורם המודינאמי העשוי להוביל להרחבה והפרעה בתפקוד הלב.
2) Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM), המוגדרת בנוכחות חדר היפרטרופי ולא-מורחב, בהעדר גורם המודינאמי העשוי להוביל לעיבוי דופן חדר הלב.
3) Restrictive Cardiomyopathy (RCM), המוגדרת בנוכחות היענות חריגה ללא פנוטיפ בולט אחר של הרחבה, היפרטרופיה או הפרעה סיסטולית בתפקוד חדר שמאל או ימין.
4) Left Ventricular Myocardial Noncompaction Cardiomyopathy (LVNC), המוגדרת בנוכחות טרבקולוציות ייחודיות וחריצים עמוקים המזוהים בבדיקות הדמיה או בדיקה פתולוגית.
5) Cardiomyopathy Associated with Arrhythmia (AVC), מחלת לב תורשתית אוטוזומאלית-דומיננטית, המתאפיינת בהחלפה פיברו-שומנית של שריר הלב וקלינית בהפרעות קצב חדריות והפרעה בתפקוד סיסטולי של החדר.
כל אחת מהקבוצות העיקריות הללו מסווגת עוד לפנוטיפים שונים ובחלק מהמקרים, לקטגוריות עיקריות ומשניות וגנטיות.
ההצהרה כוללת גם תיאור של הגנטיקה של מחלות שריר לב בילדים ודנה בשיטות להשלמת בדיקות גנטיות, פירוש ויישום תוצאות הבדיקות וכן מגבלות בדיקות גנטיות.
Circulation 2019
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!