ע”פ דיווח ב”הארץ” חוקרים ישראלים מצאו חפיפה של מאות מוטציות גנטיות הקיימות בילדים אוטיסטים והסובלים מפיגור שכלי עם מוטציות של חולי אלצהיימר. החוקרים התמקדו במוטציות בגן  ADNP, שנמצא כבעל תפקיד משמעותי  בהתפתחות המוח .

במסגרת המחקר ניתחו החוקרים דגימות ממוחות ( פקעת ההרחה והיפוקמפוס) חולי אלצהיימר לאחר מותם והשוו אותן לדגימות מוח שנפטרו מסיבות אחרות, ובהמשך גם עם דגימות ממוחות של אוטיסטים.

ע”פ החוקרים נמצאה חפיפה משמעותי של כ-40% מהמוטציות ממוחות חולי אלצהיימר ואוטיסטים.

אחת החוקרות הראשיות, פרופ’ אילנה גוזס מאונ’ ת”א , אמרה ל”הארץ” : “המחקר שלנו פותח אופק חדש למחקר ולטיפול במחלת אלצהיימר ובאוטיזם. עד היום התמקדו חוקרי אלצהיימר בעיקר במצבורי העמילואידים שנוצרים במוחם של חולי אלצהיימר. המחקר שלנו מפנה את תשומת הלב לכיוון אחר — מוטציות שמשפיעות על החלבון תאו, ובכך גורמות לפגיעה במבנה של תאי העצב במוח. יותר מכך, התרופה הניסיונית שאנחנו מפתחים סוללת דרך לפיתוח תרופות לחולי אלצהיימר וגם לאוטיסטים עם מוטציות הדומות לאלה של מחלת האלצהיימר“.

Molecular Psychiatry , 2019

לדיווח ב”הארץ”